El podcast “Viviendo con la Enfermedad de Gaucher en América Latina Central” fue realizado gracias a María Alejandra Tornero, líder de Gaucher en IGA.

Dr. Gustavo Kantor inició la reunión presentando el objetivo de discutir el manejo de la enfermedad de Gaucher en diferentes países.

• Ricardo, de 78 años, compartió su experiencia de diagnóstico hace 7 años, descubierto durante exámenes pre-quirúrgicos por plaquetopenia. Comenzó el tratamiento en 2018 y logró mejorar sus niveles de plaquetas.
• Rigoberto Maldonado, de 47 años, de Guatemala, fue diagnosticado a los 13 años después de presentar sangrado en las encías y moretones. Aunque recibió diagnóstico rápido, enfrentó dificultades para acceder al tratamiento por su alto costo.
• Marta, madre de Candy de Guatemala, relató el diagnóstico de su hija a los 6 meses, destacando las dificultades en el sistema público y cómo lograron acceder al tratamiento mediante un amparo legal.
• Agustín, de 26 años de Argentina, lleva 20 años con tratamiento y recibe infusiones domiciliarias cada 15 días, aunque menciona la constante lucha con el seguro social para mantener la medicación.
• Alexandra GAllese, de Perú, explicó el sistema de cobertura en su país, donde el acceso al tratamiento se da a través del seguro social o el ministerio de salud, aunque con procesos administrativos que pueden demorar hasta un año.
• Emilse Peña, de Argentina, habló sobre su experiencia con el diagnóstico y el tratamiento.
• Elsa, de Guatemala, compartió la historia de su hija Jacqueline, destacando las dificultades iniciales para obtener el diagnóstico y tratamiento, pero finalmente logrando acceder a la atención necesaria.
• Ezequiel Torrilas y erónica de Argentina hablaron sobre su historian de diagnóstico y tratamiento.

In this episode, Prof. Christian Hendriksz talks about the challenges and progress made in Africa regarding diagnosis, management and treatment, together with Emma (GD patient from Kenya), Laurence (GD parent from Rwanda) and  Roselyn Odero (Gauhcer Leader at IGA and a patient advocate from Kenya).

In this episode, Prof. Shoshana Revel-Vilk of the Shaare Zedek Medical Center in Israel, speaks with three women with Types 1 and 3 Gaucher disease about their experiences of pregnancy and childbirth, and the issues they needed to consider before deciding to get pregnant.

If you have any questions, Prof. Revel-Vilk is happy to try to answer them You can contact her at srevelvilk@gmail[dot]com

In this episode, three patients in different parts of the world speak with Prof. Derralynn Hughes about their experience in switching from Enzyme Replacement Therapy to Substrate Reduction Therapy.

This switch requires careful monitoring and is not always successful as you will hear in this episode.

In this podcast, two Gaucher Patients, Joseph and Toto, who participated in gene therapy trials speak about their experiences.

Hosted by Simon Jones and introduced by IGA CEO Tanya Collin-Histed.

30 mins.