Live 36: Síndrome de Down
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 08/02/2022.
A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.
Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo, ou seja, é uma aneuploidia.
Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.
Live 35: Tenho cheiro muito forte, odor de cheiro de peixe podre, pode ser Trimetilaminuria
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 02/02/2022.
Odor de peixe podre? Mal hálito? Pode ser trimetilamunia...
A trimetilaminúria é uma doença genética rara, com incidência desconhecida, em que o corpo não consegue decompor a trimetilamina, uma substancia que apresenta odor muito forte e característico.
A trimetilamina apresenta-se com odor de peixe podre, ovos podres ou lixo. A partir do excesso desta substancia, as pessoas com trimetilaminúria apresentam-se com forte odor no suor, urina e no hálito. A intensidade do odor varia com o tempo.
A presença de odor de peixe podre pode interferir muitos aspectos na vida diária da pessoa. Relacionamentos, vida social e profissional pode ser afetados, pois, o odor de peixe podre pode afastar e sugerir as outras pessoas uma condição de má higiene.
Live nº 34: O que é o teste de compatibilidade de casais (CGT)? com Cristina Valheta da Igenomix Brasil
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 27/01/2022.
O teste genético de compatibilidade de casais (CGT) é solicitado apenas após a realização do aconselhamento genético pré-concepcional. O teste genético pré-concepcional pode ser compreendido de exames comuns, que não são nem genéticos, propriamente dito.
Nesta live, com clima descontraido, o Dr. Caio Bruzaca e a Cristina Valheta da Igenomix Brasil explicam os principais tipos de CGT.
Live nº 33: Dr. Caio Bruzaca torna-se apoiador do projeto Acabei de Descobrir com Claudia Migliaccio
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 24/01/2021.
Breve Apresentação da Claudia Migliaccio. Aos 39 anos, cansada de tantos anos de tentativa para engravidar e exames, fiz o último deles, a histerossalpingografia e descobri as duas trompas obstruídas. Sai do laboratório aos prantos, abalada, triste, frustrada, enfim, péssima. Não sabia por onde começar, somente que para o meu caso, a única saída era a Fertilização-in-vitro ( FIV ). Não sabia onde encontraria boas clínicas, como era o tratamento, quais as minhas chances, nada! Aliás, tinha muito medo de não conseguir pagar o tratamento também. Fui ao meu ginecologista, ele confirmou que eu teria que fazer FIV e me indicou um projeto que tinha valores mais acessíveis. Agendei a consulta e lá me pediram os exames. Levei os exames depois de uns 2 meses e tudo certo para já iniciar a FIV no próximo ciclo. Como não tinha nenhum parâmetro para comparação, achei que tudo estava bem, que era só isso. Foi ai que encontrei um grupo no facebook para tentantes e nele comecei a perceber que eu faria a FIV sem fazer alguns exames que me pareceram bastante importantes, muitos médicos pediam. Fiquei na dúvida se eu estava no caminho certo. Aliás, eu vivia com dúvidas. Como dá medo de tomar as decisões erradas, como é complicado não ter alguém do seu lado que realmente entenda o que está acontecendo, que te direcione. Acabei desistindo dessa clínica e em um ano e meio fui conhecendo vários médicos até chegar ao que escolhi para minha FIV.
Live nº 32: O que é o Nanismo? Entenda as alterações genéticas dos ossos com Dra. Dora Lacarruba
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 19/01/2022.
A acondroplasia é uma displasia esquelética e um dos tipos mais comuns de nanismo. Entende-se como nanismo o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens.
A cartilagem é um tecido flexível e resiste que compõe a formação inicial dos ossos. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas.
A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Enquanto o indivíduo sem baixa estatura, em média, homens tem 1,70m e mulheres em torno de 1,60m, pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres.
Live nº 31: Perdas gestacionais no rastro arco iris
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 13/01/2022.
gestação anembrionada ou gravidez anembrionária, já aconteceu com você? Entenda nesta live descontraída o que é este tipo de perda gestacional.
Live nº 30: O que é Aneuploidia? Conheça a alteração no cariótipo com banda G
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 08/01/2022.
As aneuploidias são, em geral, derivadas do fenômeno chamado de não-disjunção meiótica.
A meiose está relacionada a produção de gametas (células reprodutivas). Na não-disjunção meiótica, faz com que há óvulos e espermatozoides com número diferente de cromossomos.
Caso haja a fecundação com um óvulo com contagem diferente de cromossomos, por exemplo, o embrião poderá ter uma aneuploidia.
Se uma dessas células reprodutivas atípicas contribuir para a composição genética de um feto, este terá um cromossomo extra ou ausente em cada uma das células do corpo.
Live nº 29: Trombose venosa profunda (TVP) quando suspeitar com Dra Dafne Leiderman
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 21/12/2021.
Bate-papo descontraido com a Dra. Dafne Leiderman, cirurgiã vascular, sobre Trombose venosa profunda (TVP).
Live nº 28: Cariótipo com banda G, FISH e MicroArray, conheça os exames da citogenetica
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 14/12/2021.
Bate-papo sobre o Cariótipo com banda G, FISH e MicroArray, conheça os exames da citogenética
Live nº 27: Fertilização in vitro (FIV), perda Gestacional, perda perinatal e luto infantil
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 09/12/2021.
Bate-papo sobre o uso de tecnicas de reprodução humana assistida, em especial a fertilização in vitro (FIV) para casos específicos de perdas gestacioanais e crianças que nasceram com algum tipo de problema.
Live nº 26: Teste genético pré-natal não invasivo (NIPT/Nace) com Taccyanna Ali da Igenomix Brasil
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 02/12/2021.
Tira dúvidas do teste genético pré-natal não invasivo (NIPT/Nace) com a Taccyanna Ali da Igenomix Brasil
Live nº 25: Esporte, síndrome de Down e inclusão com o artilheiro Renato Gregório
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 16/11/2021.
Bate-Papo sobre inclusão social de pessoas com síndrome de Down a partir do esporte, no caso, o futsal Down.
Live nº 24: Testes genéticos em embriões: teste genético pré-implantacional (PGT).
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 19/10/2021.
A análise embrionária pode ser dividida em duas formas: morfologia e análise genética do embrião. Inicialmente há a obtenção do embrião e avaliado a morfologia, o formato do embrião, quando visto ao microscópio, pelo embriologista.
A análise genética do embrião se dá a partir de testes genéticos do embrião, a partir da biopsia embrionária em mórula, terceiro dia (D3); ou blastocisto, quinto dia (D5).
Existem quatro tipos de testes genéticos: o de rastreio, para doenças genéticas específicas e para alteração de cariótipo nos pais. Respectivamente:
PGT-A: o teste genético de rastreamento de aneuploidias, em especial na idade materna avançada. Entende-se aneuploidia como uma contagem diferente de 46 cromossomos em um embrião, como na síndrome de Down. Neste teste visa única e exclusivamente excluir este grupo de doenças. Não previne: autismo (ver link), lábio leporino, fenda palatina, deficiência intelectual e outras malformações congênitas multifatoriais.
PGT-M: o teste genético para buscar uma doença genética específica, previamente descrita na família. Por exemplo: síndrome do X-frágil, neurofibromatose, síndrome de Marfan, fibrose cística, acondroplasia (forma mais comum de nanismo), dentre outras. Neste caso também se enquadra as pesquisas de compatibilidade de doadores (HLA) e doenças de hemoglobina (anemia falciforme/talassemia); para doação e transplante de medula óssea.
PGT-SR é o teste genético em que um dos genitores tem uma translocação equilibrada no exame do cariótipo (ver link). Neste visa impedir a transmissão de uma alteração desbalanceada para a prole. Vale ressaltar que é semelhante ao PGS/PGT-A na sua análise, entretanto além de excluir as aneuploidias, também exclui uma alteração cromossômica que poderia ocorrer na prole do casal.
PGT-P: é o teste para avaliar riscos de doenças comuns, como diabetes tipo II ou mesmo hipertensão arterial. Utiliza-se de escores poligenicos para predizer o risco.
Live nº 23: Câncer de Mama e Ovario Hereditário com a Dra. Jessica Mendes
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 11/10/2021.
Será se tenho risco de ter câncer de mama? Tenho muitos familiares com câncer de mama, o que devo fazer? Nesta Live estas e outras dúvidas sobre câncer de mama são respondidas.
Live nº 21: genética e prevenção ao suicídio: depressão, transtorno bipolar, ansiedade e esquizofrenia.
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 29/09/2021.
O que a sua genética pode influenciar nos transtornos mentais? Existe teste genético para: depressão, transtorno bipolar, ansiedade e esquizofrenia? Tema desta live.
Live nº 20: o resultado do meu teste de ancestralidade, veja e descubra o que diz a minha genética Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 01/09/2021.
Live nº 21: o que é a Sindrome Cornelia de Lange (SCdL)
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 15/09/2021.
A síndrome de Cornelia de Lange é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. Assim como muitas síndromes, apresenta uma alta variabilidade, sendo que pessoas com o mesmo diagnóstico apresentam-se com diferentes características.
Espera-se que pessoas com síndrome Cornelia de Lange apresentam-se com crescimento lento, e podem apresentar baixa estatura. Além disso, apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e posteriormente deficiência intelectual. Existem crianças com síndrome Cornelia de Lange que apresentam com alteração de comportamento e até mesmo transtorno do espectro autista.
As características faciais de pessoas com síndrome de Cornelia de Lange são muito típicas, com sobrancelhas arqueadas, juntas (monocelhas ou sinofre), cílios longos, orelhas baixas, dentes pequenos e espaçados, nariz pequeno. Existem pessoas que apresentam ainda alterações esqueléticas, com anormalidade nos ossos do braço, antebraço, mãos e dedos.
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 25/08/2021.
A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. É a principal causa de deficiência intelectual e autismo em meninos. Faz parte de um grupo maior de condições denominadas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.
Os meninos com síndrome do X-frágil apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com predomínio de linguagem. Até os dois, três anos de idade já se observa a principal característica da síndrome do X-frágil em meninos.
Live nº 18: Estou grávida, beta deu positvo, vou ser mãe, e agora?
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 18/08/2021.
O que devo fazer se descobrir que estou grávida? Esta live fala sobre o tema gestação, mãe de primeira viagem e beta positivo.
Live nº 17: Prevenção de trombose na gravidez, trombofilia e gestação
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 11/08/2021.
Uma das causas de perda gestacional recorrente são as trombofilias. Existem pessoas que possuem predisposição a formação de trombos dentro das veias, local onde deveria se passar apenas sangue.
Entende-se como trombo, um coagulo de sangue que pode circular pelo corpo e chegar a outros órgãos, formando a trombose venosa profunda (TVP); ou chegando ao pulmão, e assim formar o tromboembolismo pulmonar, condição de alto risco de letalidade.