Live 36: Síndrome de Down

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 08/02/2022.

A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus ​​muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.

Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo, ou seja, é uma aneuploidia.

Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.