Nuestra primera familia de Uruguay, Verónica comparte su historia cuyo amor no conoce límites. Se planta como una firme defensora de su hija Martina, buscando apoyo, servicio y oportunidades posibles para ayudarla avanzar en este camino.
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Episodio 32 Café SYNGAP1, Septiembre 26, 2025
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Andrea es escritora y originaria de Chile. Ella es una madre atípica de corazón valiente, que transformó retos en fuerza. Su amor, lucha y voz son una guía e inspiración para otras familias.
Consiga los libros de Andrea aquí!
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Episodio 31 Café SYNGAP1, Agosto 7, 2025
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En este episodio de Café Syngap1, Merlina le da la palabra a una mamá de la comunidad de enfermedades raras para contar su historia.
Desde España nos acompaña Italy, ella nos presenta su historia y la de sus hijas quienes conviven con una enfermedad rara llamada AME (Atrofia Muscular Espinal). Ella nos habla sobre esa circunstancia tras recibir un diagnóstico desesperanzador y que la lleva a tomar decisiones firmes, cambiar de planes, con mucho amor para salvar a sus hijas.
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Episodio ## Café SYNGAP1, Month Day, Year
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #enfermedadesraras #RareDisease #AtrofiaMuscularEspinal #AME #SpinalMuscularAtrophy #SMA #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Desde Colombia, Yeleica nos trae su historia desde el diagnóstico y nos recuerda que a pesar de lo duro que pueda ser este, se va aprendiendo en el camino y se saca lo mejor de ser mamá.
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Episodio 29 Café SYNGAP1, Julio 4, 2025
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Yander #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
En el episodio de hoy nos acompaña Dina Figueroa desde Nueva York. Dina es mamá de Maya, quien tiene 3 años y fue diagnosticada con Syngap1 en el 2022. Dina nos recuerda que debemos ser constantes y mantener siempre la esperanza.
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Episodio 28 Café SYNGAP1, Junio 6, 2025
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Maya #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
Desde Buenos Aires, Argentina nos acompaña Sabrina Valdez. Ella nos cuenta la historia de Emma, quien fue diagnosticada con Syngap1 en el 2024. Aquí notamos la determinación imparable de una mamá por hacer todo lo posible en buscar las herramientas necesarias que ayuden a su hija.
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Episodio 27 Café SYNGAP1, Abril 17, 2025
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Emma #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
Hola y bienvenidos de nuevo al Café Syngap1 Podcast! Hoy tenemos una historia centrada en la lucha y amor incondicional; Jaime nos comparte su experiencia como cuidador exponiendo las dificultades y resiliencia del día a día.
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Episodio 26 Café SYNGAP1, Marzo 13, 2025
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Kai #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
En este episodio nos acompaña Antonia Monsálvez desde Chile, nos platica sobre su hija Lina quien fue diagnosticada con SYNGAP1 en el 2020. Habla de su historia de valentía, y ganas de darlo todo por el bienestar de su pequeña.
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Episodio 25 Café SYNGAP1, Enero 29, 2025
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Lina #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
Paula Osorio es mamá de Ariana de 9 años quien fue diagnosticada con Syngap1 en el 2019. Desde Antofagasta, Chile, Paula nos invita a siempre dar la milla extra detrás de un diagnóstico, de no darse por vencido y celebrar cada logro en ese camino con Syngap1.
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Episodio 24 Café SYNGAP1, Diciembre 19, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Ariana #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP
Desde Chile nos acompaña Valentina Mendoza, mamá de Mateo de 4 años diagnosticado en Septiembre 2024. Valentina nos comparte un pedacito de su historia sobre lo difícil de conocer un diagnóstico pero también la incertidumbre de no saberlo, y a pesar de todo que con amor y valentía están dispuestos a luchar cada día para una mejor calidad de vida.
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Episodio 23 Café SYNGAP1, Diciembre 4, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Mateo #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Sara Jimenez es mamá de Diego de 3 años. Ellos son la primera familia de Guatemala diagnosticada con SYNGAP1, y sin duda tienen una historia inspiradora que nos invita a no darnos por vencidos para encontrar un diagnóstico, dar lo mejor de nosotros como familias por el bienestar de nuestros hijos y sacar de la adversidad lo positivo y seguir adelante.
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Episodio 22 Café SYNGAP1, Noviembre 14, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Diego #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Gloria Amparo Guzmán es madre de Gloria Isabel, quien tiene 39 años y diagnosticada con Syngap1. Originarias de Cali, Colombia, Gloria nos habla sobre los desafíos y retos que ha enfrentado a lo largo de los años. También nos muestra su valentía y firmeza en la búsqueda del bienestar de su hija, siempre con la sonrisa que la caracteriza, enfrentando así las dificultades.
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Episodio 21 Café SYNGAP1, Noviembre 7, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CureSYNGAP1 #CafeSYNGAP1Gloria #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
En este episodio especial, nos tomamos un momento para conocer la historia de nuestra linda anfitriona Merlina Dávila. Originaria de Venezuela, Merlina ahora reside en Texas con su esposo y dos hijas. Merlina nos habla sobre cómo es el proceso de vivir con una niña SYNGAP1, sobre el balance en una familia atípica y sobre su experiencia como colaboradora en el Fondo de investigación SYNGAP.
Historia de Rosanna
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Episodio 20 Café SYNGAP1, Octubre 10, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Rosanna #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
En este episodio nos acompaña Yong Francisco desde la República Dominicana. Yong tiene 17 años y es hermano de Isabela quien tiene 9 años y es diagnosticada con Syngap1. Yong es un jovencito admirable. Nos habla de su historia impresionante, sus logros, y de cómo es ser hermano de una persona con Syngap1. Nos habla del amor que tiene por su hermana, como ella le ha cambiado la vida, y como le ha ayudado a formar la persona que es el.
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Episodio 19 Café SYNGAP1, Septiembre 26, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Hermano #HermanosSyngap1 #Isabela #SyngapSibling #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Elcy Florez es mamá de Camila, quien tiene 11 años, y nos acompaña desde Seattle, USA. Nos cuenta sobre su día a día con su hija menor quien fue diagnosticada con Syngap1, nos habla sobre su camino hacia el diagnóstico y cómo va aprendiendo poco a poco sobre Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija.
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Episodio 18 Café SYNGAP1, Agosto 16, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Camila #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Acceder a información sobre enfermedades raras es complicado-- y la falta de datos adecuados dificulta las decisiones sobre tratamientos y servicios para los pacientes. Algunas enfermedades raras comparten síntomas con otras, como Syngap1. En este capitulo de Café Syngap1, invitamos a la neurólogo-pediatra, Dra. Jisbelys Salazar. Aquí ella resalta la importancia de la detección temprana, el trabajo comunitario, como mantenerse informado y aumentar la concienciación para mejorar los diagnósticos.
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Episodio 17 Café SYNGAP1, Agosto 8, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1 #DoctoraJisbelysSalazar #neurologia #pediatria #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #defensadelpaciente #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Norma Herrera nos acompaña desde Argentina. Ella es mamá de Olivia- Olivia tiene 3 años y fue diagnosticada con Syngap1 en Noviembre 2023. Norma es Kinesiologa de profesión, pudiendo así detectar alteraciones en el desarrollo de una niña tan pequeña y siguiendo su instinto maternal nos habla sobre su incesante búsqueda para el diagnóstico correcto de su hija. Nos da una vista rápida de como es el día a día con Olivia y sus necesidades especiales también de cómo enfrenta el diagnóstico de Syngap1 con positivismo de un mejor mañana.
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Episodio 16 Café SYNGAP1, Julio 4, 2024
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Bienvenidos a Café Syngap1! Hoy para honrar a los padres, nos acompaña Gonzalo Bermejo. Es el Presidente de la Asociación Syngap1 España, coach y autor del libro "Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo".
Es padre de Carlota, quien tiene la enfermedad rara Syngap1. Gonzalo es un padre atípico y resiliente que enfrenta la discapacidad con valentía y busca ayudar a otros en su camino. Nos habla sobre su experiencia como padre de Carlota y nos invita a valorar los pequeños detalles de la vida donde se encuentra la verdadera felicidad.
Consiga "Como Aprender de la Discapacidad de Tu Hijo"
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Episodio 15 Café SYNGAP1, Junio 12, 2024
#CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Carlota #España #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo
Ahora nos vamos al Sur de América para oír la historia de Diana Ramirez y su hija Luhana. Su caso fue el primer diagnóstico con Syngap1 encontrado en Perú. Con un reciente diagnóstico, Diana nos abre las puertas de su hogar para contarnos todo sobre el proceso de obtener un diagnóstico y cómo poco a poco se va informando y conociendo más de Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Entre todo, nos demuestra su valentía y resiliencia para salir adelante.
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Episodio 14 Café SYNGAP1, Abril 18, 2024
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Lucía María es escritora de profesión, editora y traductora que vive en Guadalajara, México. Nos comparte su pasión y experiencia con la escritura, traducción de texto, el lenguaje en diferentes culturas. También nos cuenta su experiencia con el Libro “Más de Todo”, escrito por Janie Reade que se trata de como una madre alivió sus cargas emocionales y mejoró para su hijo que es diagnosticado con Syngap1. Al hacer la traducción de Más de Todo, de cierta forma Lucía acompaña a Janie en ese camino donde ella iba haciendo diferentes cambios para su vida y la de su hijo. Nos invita a leerlo para sentirnos acompañados en este viaje de vida el cual no estamos solos y así poder aliviar algunas cargas emocionales.
Consiga "Mas de Todo" en Amazon
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Episodio 13 Café SYNGAP1, Abril 4, 2024
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