Παραλλαγές άγνωστης κλινικής σημασίας;:;!!! Variants of Unknown Significance, ή αλλιώς VUS??? VUS ή WURTS?? Τί είναι αυτά ρε παιδιά και γιατί να με νοιάζει τί σημαίνει;;;Όπως δεν ασχολούμαι με τα UFO δεν θα ασχοληθώ. και με τα VUS!!!
Λογικό!! Και η αλήθεια είναι ότι τα VUS …έχουν κάποια λίγα κοινά με τα ….UFO. Μην γελάτε, θα εξηγηθώ! Υπάρχουν στο DNA και ας μην το ξέρουμε, όπως δεν γνωρίζουμε επίσης τον ρόλο και την σημασία τους ακόμη!!! Έρχονται στη ζωή μας «απρόσκλητα» χωρίς να το περιμένουμε, ως πιθανό εύρημα μιας γενετικής εξέτασης, και….προσγειώνουν τις προσδοκίες μας για ξεκάθαρες απαντήσεις από τα όρια του ανεξήγητου, στα όρια του εφικτού!!! Κάποιες ομοιότητες πάντως εγώ αναγνωρίζω…..
Για τα αντικείμενα αγνώστου ταυτότητας δεν ξέρω να πω τίποτα. Ας προσπαθήσουμε να εξηγήσουμε την πολυπλοκότητα και την σημασία των VUS, αυτών των παραλλαγών άγνωστης κλινικής σημασίας στην υγεία μας.
μουσική : Παν Παν https://youtu.be/4xiWvdwsCBQ?si=bapEaRXK-RdualK6ν
Οταν ΜΕΤΡΑΜΕ τον χρόνο στιγμή στιγμή με σεβασμό σε κάθε δευτερόλεπτο, καταλαβαίνουμε, τί σημαίνει ΝΩΡΙΣ….και για τον καρκίνο μαστού. Συχνά όταν ένας όγκος διαγνωστεί ΝΩΡΙΣ και αντιμετωπιστεί σωστά και έγκαιρα μπορούμε να μιλάμε για ίαση!! Μια κρίσιμη ευκαιρία λοιπόν βρίσκεται σε αυτό το…νωρίς!!!
Ακούστε το αλφάβητο της…..ευκαιρίας!! Τα τρία Α, το έξτρα Λ, το Κ που πρέπει να διαγράψουμε και το κρίσιμο
Φ!!
Μουσική by @gianniskarasavvas AFITOS
Στο δεύτερο μέρος της κουβέντας μας, με την κα Στέλλα Σαρηπαναγιώτου Κλινική Διατροφολόγος με ειδίκευση στις διατροφικές διαταραχές και τα θέματα εντερικής υγείας, κουβεντιάζουμε τα αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας για την θετική επίδραση της μεσογειακής διατροφής σε νευροεκφιλιστικές ασθένειες όπως η νόσος Alzheimer. Εξηγεί την αξία του ελαιολάδου και τον τρόπο που διαμορφώνονται σήμερα τα….#διατροφοφάρμακα. Φταίνε τα #γονίδια για τον μεταβολισμό μου;; Τί λεει ο Συλλογος Διατροφολόγων για τα τεστ δυσανεξίας;; Απαντάει απλά και ξεκάθαρα σε όσα θα ήθελες να ρωτήσεις και για όσα περιμένουμε από την εξατομικευμένη ιατρική της υγείας και στην διατροφή..…
Τί προκάλεσε την κώφωση του #Beethoven; Μετάλλαξη στο γονιδίωμα, τραύμα, ασθένεια…θεωρίες πολλές απαντήσεις αναζητούνται. Η Γενετική ανάλυση αποκαλύπτει και αποκαλύπτεται!!!
Μεσογειακή ή άλλη #διατροφή, συμπληρώματα ,πρωτεΐνες, #Bigorexia, και οσα θα ήθελες να ρωτήσεις την @Στέλλα_Σαρηπαναγιώτου Κλινική Διατροφολόγο σε αυτό το podcast. Το πρώτο της σειράς για την διατροφή και το τρόπο που….συνομιλεί με το #γονιδίωμα μας και ορίζει τον μεταβολισμό μας. Δανείζομαι από το Δαχτυλίδι του @bloodyhawkofficial λόγια γιατί…. «να ξέρεις δεν ξέρεις πολλά»…. και…. «πόδια που μένουν στο πάτωμα λενε πολλά για όσους πάνε ψηλά»…῾Η επιστήμη παραμένει προσγειωμένη και διαθέσιμη.
Eμπνευσμένη από την φύση, μη επεμβατική , εύκολη στην χρήση, συσκευή που μπορεί να φορεθεί, με τεχνολογία υπερήχων μεγάλου οπτικού πεδίου σε πραγματικό χρόνο, επιτρέπει την πρώιμη διάγνωση καρκίνου μαστού!!! Την αγαπώ αυτήν την γενιά!! Ανοίγει δρόμους με έξυπνες συσκευές που μετράνε βήματα, αναπνοές και δραστηριότητα αλλά δεν μένει εκεί….Τα βράδια ονειρεύεται ρολόγια και gadgets που μπορούν να κάνουν ότι βρίσκει βαρετό ή απαραίτητο και το πρωί σχεδιάζει συσκευές, εφαρμογές και…»εξυπνάδες» για να προστατεύσει την υγεία και την ασφάλεια όλων. Επειδή αυτή η γενιά ΜΠΟΡΕΙ !!
Ο καθ. #Stylianos_Antonarakis “διαβάζει” το γονιδίωμα σαν βιβλίο….ιστορίας και η ανάγνωση αυτή του επιτρέπει να μιλάει ΑΛΛΙΩΣ! Εξηγεί γιατί δεν μας ορίζει το DNA , και πώς η Βιοηθική είναι χρήσιμη στην σύγχρονη επιστήμη χωρίς να γίνεται τροχοπέδη. Περιγράφει το ρόλο του νέου Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου που χτίζεται στην Αθήνα και «βλέπει» την Ελλάδα στον χάρτη της Βιοϊατρικής έρευνας υπηρετώντας τους νέους και το μέλλον με την γενναιοδωρία της γνώσης
Αν πιστεύετε ότι οι διακοπές είναι ένας καλοστημένος μύθος, μια….συνήθεια από τα παλιά που ντύθηκε με όρους marketing για να στηρίξει την εγχώρια βιομηχανία τουρισμού, αν είστε απ’ αυτούς που αρνούνται να ακολουθήσουν το trend, τις επιταγές της κάθε εποχής ακόμη και της θερμοκρασίας επειδή «…Δεν κάνει ζέστη στην Ελλάδα, ζέστη δεν έκανε ποτέ…» νομίζω ότι τα αποτελέσματα της μελέτης του #Institute_for_Genomics_and_Multiscale_Biology της Νέας Υόρκης μπορεί να σας ενδιαφέρουν…. AKOYSTE πώς λίγες μέρες χαλάρωσης σε κοντινή παραλία, ή και στο μπαλκόνι του σπιτιού με καλή παρέα και μουσική αρκούν για να καταγραφεί το “θετικό αποτελέσμα” στο #DNA μας ακόμη και μήνες μετά σύμφωνα με την μελέτη. Επιτρέψτε στο χορταστικό #ελληνικό_καλοκαίρι να ….γράψει την δική του επιγενετική ιστορία στο γονιδίωμά σας Αφεθείτε με εμπιστοσύνη. Οι επιστημονικές μελέτες , οι βιοδείκτες και τα τελομερή επικυρώνουν μια ευεργετική συνήθεια που δεν είναι μόδα…Φωτο seferidis.net Τραγούδι Κσλοκαίρι Δ. Σαββόπουλος https://www.youtube.com/watchv=.
& Τα καλοκαίρια @Stelios Rokkos https://www.youtube.com/watch?v=1zQcAvub_H8
«…και αν ήθελες και αν μπόρεσες και αν σκέφτηκες μονάχα…χαρά Του και χαρά σου…» Ο κατηχητικός Λόγος του Αγίου Ιωάννη Χρυσοστόμου το βράδυ την Ανάστασης είναι…λόγος γιορτής. Η ελεύθερη απόδοση της πρεσβυτέρας Γεωργίας Ζαχαρία-Μίλκα μας δίνει την αφορμή να αποδεχτούμε αυτήν την πρόσκληση στη Γιορτή Του. ΑΝΑΣΤΑΣΗ ΠΑΝΤΑ!!
Μουσική :Σταύρος Κουγιουμτζής Ερμηνεία: Γιώργος Νταλάρας Φωτογραφία: antonis_seferidis
Η ιστορία της Σάτσμα και του αδελφού της από το Πακιστάν είναι…μια ιστορία από το μέλλον. Θα μπορούσε να ήταν ταινία ή βιβλίο αλλά είναι πραγματικότητα. Είναι η πραγματικότητα όπως την ζουν άνθρωποι δίπλα μας που παλεύουν με κάποια από χιλιάδες #σπάνιες ασθένειες. Και όπως την διαμορφώνουν με την προσπάθεια, την επιμονή και την αριστεία τους επιστήμονες σαν τον καθ. Γενετικής Στυλιανό ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗ. Μια νέα πραγματικότητα και για τις σπάνες ασθένειες στην Μεταγονιδιωματική εποχή. Τραγούδι: Rare by Selena Gomez, photo: @antonis_seferidis
Και γιατί να μην….είμαι #ελέφαντας;! Να μην έχω λίγη από την μνήμη και πολλά από τα #γονίδια που τους προστατεύουν από τον #καρκίνο;;!! Παγκόσμια Ημέρα για τον καρκίνο και αναζητούμε στους ελέφαντες, τους χιμπαντήδες και τους άλλους εξελεκτικούς μας συγγενείς, γενετικές λύσεις και θεραπείες που θα μας κάνουν λιγότερο ευάλωτους!! #BRCA2, #TP53 και άλλα γονίδια & μυστικά…αποκαλύπτονται!! Μουσική: Giannis_Karasavas. photo: @antonis_seferidis
Αν ένα φρέσκο, μυρωδάτο #έλατο σηματοδοτεί την έναρξη των #γιορτών, συχνά ένα ξερό, αραιωμένο χριστουγεννιάτικο δέντρο, με τις μισές μπάλες και βελόνες του, μπορεί να επηρεάσει την γιορτινή μας διάθεση αφήνοντας ένα σωρό από πεσμένες βελόνες στο πέρασμά του. Πόσο καιρό θα κρατήσει το δέντρο τις βελόνες του; Ένα γενετικά τροποποιημένο σούπερ-δέντρο που δεν ρίχνει τις βελόνες του ποτέ…. μοιάζει πολύ μακρινός στόχος.!!! photo @seferidis.gr Τραγούδι : Rockin' Around The Christmas Tree by Brenda Lee
Υπεργονίδια
Και μόνο η λέξη, ο όρος «υπεργονίδιο» αρκεί για να παραπέμψει την σκέψη μας στον Χαρι Πότερ και τις περιπέτειες των άλλων καλών μάγων ή την μεταμόρφωση του δημοσιογράφου Peter Parker σε Spiderman. Τα υπεργονίδια όμως είναι μια πραγματικότητα γνωστή στην βιολογία εδώ και αρκετές δεκαετίες και δεν πρόκειται για κάποιοι γενετικό….άμπρα- κατάμπρα!!
Κουβεντιάζουμε με την πρώτη ανάδοχη μητέρα της Θεσσαλονίκης και την κόρη της. Μια σχέση που γέμισε χαοτικά κενά, πάλεψε δυσμορφίες και ατροφικά χέρια, κινητοποίησε τένοντες και νεύρα που δεν αναγράφονται σε ιατρικά κείμενα, ισοπέδωσε προκαταλήψεις και αποκλεισμούς, διόρθωσε αναπτυξιακά και γενετικά λάθη και ξανά-έγραψε την κληρονομικότητα διαγράφοντας ότι δυσάρεστο και δυσλειτουργικό. Μοιάζουμε λένε και λένε την ΑΛΗΘΕΙΑ !!! Ακούμε Requiem for My Mother - Rebecca Dale Φωτογραφία: Αντώνης Σεφερίδης
Τα...δώρα της Γενετικής συνοδεύονται συχνά από προβληματισμούς και προκλήσεις που μπορεί να επηρεάσουν και τον #ψυχισμό μας. Ιδιαίτερα στις περιπτώσεις κληρονομούμενης προδιάθεσης για κάποιες μορφές #καρκίνου γνωρίζουμε ότι τα γενετικά αποτελέσματα επιβαρύνουν την ψυχολογία των ασθενών και της οικογένεια τους με τρόπο καταλυτικό. Ο ρόλος των επιστημόνων ψυχικής υγείας είναι σημαντικός στην υποστήριξη τους, αν θέλουμε η γενετική ανάλυση να βοηθήσει πραγματικά, την ώρα που η εποχή της Ιατρικής Ακριβείας και Εξατομικευμένης φροντίδας ξημερώνει....Οι σκέψεις αυτές παρουσιάστηκαν στην επιστημονική εκδήλωση @Ημέρες_Ψυχικής_Υγείας_2021 photo @seferidis https://www.greekweddingphotographer.gr/london-trip/
Όλοι και όλα ξεκινούν με τις καλύτερες προθέσεις στην αρχή του νέου έτους. Η πρωτοχρονιάτικη απόφαση για να αλλάξω, να βελτιώσωω τον εαυτό μου δεν είναι μια καινούργια συνήθεια ούτε trend της εποχής. Εχει ρίζες στους Βαβυλώνιους και τους Ρωμαίους , οι οποίοι έδιναν υποσχέσεις στον θεό Ιανό με το ξεκίνημα της νέας χρονιάς. Η παράδοση κρατάει και σήμερα και επιβεβαιώνεται από τις συνδρομές στο γυμναστήριο που ξεκινάνε τον Ιανουάριο και μέχρι τον Φρεβρουάριο…., περίπου το 80 τοις εκατό των στόχων έχουν ήδη εγκαταλειφθεί.Γιατί .όμως κάποιοι πετυχαίνουν τους στόχους της Πρωτοχρονιάς και άλλοι αποτυγχάνουν; Τελικά….τα μικρά βήματα μπορούν να κάνουν την μεγάλη διαφορά , ανεξάρτητα από τον γενετικό μας κώδικα. #ΑΒΒΑ Happy New Year https://m.youtube.com/watch?v=3Uo0JAUWijM
Έχουν περάσει πολλές δεκαετίες με αδιέξοδα, απορρίψεις, μάχες με κέρδη και απώλειες εκατομμυρίων, επιμονή και πίστη επιστημόνων απέναντι στον σκεπτικισμό, τον χλευασμό και την αμφισβήτηση πριν φτάσουμε εδώ που είμαστε. Τα εμβόλια δεν σχεδιάστηκαν στο πόδι, στα γραφεία κάποιων εταιριών που ζουν, όπως όλες οι εταιρίες, από τα κέρδη. Ούτε τα ξέθαψαν από το συρτάρι των πειραματικών, των αποτυχημένων project τους όταν βρήκαν την ευκαιρία. Στα γυάλινα μπουκαλάκια, περιέχεται συμπυκνωμένος και κωδικοποιημένες ο κόπος, η επιμονή, οι απογοητεύσεις, οι επιτυχίες και οι αποτυχίες ανθρώπων που ίσως δεν μάθουμε πότε το όνομα τους. “It’s long series of steps” λέει ο αναπτυξιακός βιολόγος Paul Krieg και συνεχίζει “ πότε δεν ξέρεις τί θα φανεί τελικά χρήσιμο και κρίσμο” . Λίγες ανακαλύψεις στην ιστορία της ανθρωπότητας γίνονται καινοτομίες ικανές να αλλάξουν την ζωή μας και η τεχνολογία των mRNA όπως έχει σήμερα διαμορφωθεί ήρθε για να μείνει….Δεν αλλάζει μόνο τον τρόπο που μπορούμε να αντιμετωπίσουμε τον ιό . Αλλάζει τις επιλογές και τις δυνατότητες των θεραπειών μας, όπως περίπου έγινε με την χρήση της πενικιλλίνης και τα αντιβιοτικά. Οταν σηκώσετε το μανίκι σας λοιπόν σκεφτείτε: “ Μήπως δεν είστε το....πειραματόζωο των φαρμακευτικών, αλλά ο εκλεκτός και τυχερός της ιστορίας που εκτός από το νέο μοντέλο iPhone, δοκιμάζει ΠΡΩΤΟΣ μια τεχνολογία Ζωής και ευημερίας;;!! "στΑγώνες" Στίχοι - Μουσική: Qimera https://www.youtube.com/watch?v=6bG7tEi2fUY
