Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich).
Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires.
Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.
La chaire de Microbiologie et Maladies Infectieuses dont Philippe Sansonetti est le titulaire a pour objectif de présenter les grands problèmes et les principaux défis posés par les maladies infectieuses dans un monde globalisé et de procurer aux auditeurs une capacité de lecture et d'analyse de ces problématiques complexes. L'approche prise est essentiellement fondamentale. Elle vise en particulier à présenter l'état de la recherche en cours dans des domaines divers mais complémentaire comme la microbiologie fondamentale, les mécanismes moléculaires et cellulaires des processus infectieux, les réponses immunitaires de l'hôte et leur manipulation par les microbes, le développement d'approches nouvelles, thérapeutiques et vaccinales, promettant un meilleur contrôle des maladies infectieuses. Ceci représente le coeur de l'enseignement qui s'enrichit, grâce à des séminaires d'experts, de présentations sur des sujets très spécifiques, y compris dans des domaines adjacents comme l'épidémiologie et la santé publique.
The Chair of Microbiology and Infectious Diseases held by Philippe Sansonetti is aimed at introducing the major issues and challenges related to infectious diseases in a global world, and to offer keys to students to better analyse and understand this complex topic. The approach taken is deliberately basic. It aims to present the current status of research in diverse but complementary domains such as basic microbiology, the molecular and cellular mechanisms of infections, host immune responses and their manipulation by microbes, the development of novel therapeutic and prophylactic approaches, particularly vaccines, to better control the threat. This is the core of the teaching which is strengthened by seminars given by experts on very specific topics, including in adjacent areas such as epidemiology and public health.
Les enseignements sont diffusés avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller
Christine PETIT, Professeure de la chaire de « Génétique et physiologie cellulaire »
La physiologie du système auditif, en particulier celle des premiers relais de traitement des signaux sonores, est assez bien comprise. En revanche, les mécanismes cellulaires et moléculaires qui la sous-tendent échappaient encore à toute caractérisation, au début des années 1990. L'approche génétique que le laboratoire du Professeure Christine Petit en proposa, a permis d'en initier le déchiffrage. Cette recherche adossée à l'identification des gènes dont l'atteinte est responsable de formes précoces de surdité chez l'homme, se développe sous la forme d'études multidisciplinaires. Elle éclaire les bases moléculaires de la formation et du fonctionnement de l'organe sensoriel auditif, notamment de ses cellules sensorielles ainsi que la pathogénie d'un vaste ensemble de surdités héréditaires du sujet jeune. Elle est aussi à l'origine de la découverte de nouvelles propriétés physiologiques du système auditif.
L'objectif de la recherche s'est élargi depuis peu à l'élucidation de la pathogénie de la presbyacousie, surdité neurosensorielle liée à l'âge, et à une approche thérapeutique du syndrome Usher.
Les cours de Christine PETIT portent sur le système auditif, son fonctionnement et ses dysfonctionnements. Ils s'adressent à un public intéressé par les neurosciences, la psychoacoustique, la musique et les troubles de la communication acoustique.
Professor Christine PETIT is holding the chair of "Genetics and Cellular Physiology".
Despite the amazing knowledge gathered on the physiology of the auditory system, especially at the peripheral level, the sensory organ and its innervation, the underlying molecular mechanisms, were escaping characterization. Then, on the grounds of the identification of the genes causative for the early onset forms of deafness in humans pioneered by Professor Christine Petit, her laboratory set off to decipher the cellular and molecular mechanisms of hearing, the way in which the auditory system develops and processes acoustic signals. Crossing the boundaries between medical and basic research fields, multidisciplinary analyses enable this laboratory to decipher the molecular physiology of the sensory organ (especially of auditory sensory cells), the pathogenesis of a large spectrum of inherited deafness forms and also to uncover new physiological properties of the auditory system. Today, its research encompasses additional objectives, such as in particular the treatment of Usher syndrome, using a gene-therapy approach of the retinal defects associated to congenital profound deafness and the elucidation of the pathogenesis of presbycusis, age-related sensorineural hearing loss, in the perspective of preventing and alleviating this very frequent communication disorder.
Jean-Jacques Hublin est paléoanthropologue, auteur de nombreux travaux sur l'évolution des néandertaliens et sur les origines africaines des hommes modernes.
Il a joué un rôle pionnier dans le développement de la paléoanthropologie virtuelle, qui fait largement appel aux techniques de l'imagerie médicale et industrielle et à l'informatique pour reconstituer et analyser les restes fossiles. Il s'est aussi intéressé à l'évolution des rythmes de croissance et au développement cérébral chez les hominidés ainsi qu'à l'histoire de sa discipline.
Après une carrière de chercheur au Centre national de recherche scientifique, Jean-Jacques Hublin à été nommé professeur à l'université de Bordeaux 1 (1999). Il est depuis 2004 professeur à l'Institut Max Planck d'Anthropologie Evolutionnaire de Leipzig (Allemagne) où il a créé le Département d'Évolution humaine. Il a enseigné à l'Université de Californie à Berkeley (1992), à l'Université d'Harvard (1997) et à l'Université de Stanford (1999 et 2011). Depuis 2010, il dispense régulièrement des cours à l'Université de Leiden (Pays-Bas). En 2011, il a été choisi pour être le premier Président de la Société européenne pour l'étude de l'évolution humaine (ESHE) nouvellement fondée.
