Con un diagnóstico inesperado, Cecilia continúa contándole al doctor cómo fue ese proceso para descubrir que su hija tiene Gaucher, una enfermedad rara multisistémica y altamente heterogénea. Sus síntomas incluyen, anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos. Por eso, el reto que como profesionales de la salud tenemos es conocer y aprender a identificar enfermedades raras o huérfanas como esta, ya que un diagnostico temprano es esencial para prevenir o revertir las complicaciones graves, especialmente en niños. 

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