Aunque solo un 7% de la población mundial es diagnosticado con una enfermedad rara o huérfana, aún hoy existen cientos de historias como la de Cecilia, quienes tienen que acompañar a un hijo, hija, hermano, primo, amigo que no solo tienen que vivir día a día con unos síntomas que no pueden controlar, sino que emprenden un largo viaje para descubrir qué es exactamente lo que le pasa a ese ser querido. Muchos incluso crecen y después de años siguen sin obtener una respuesta.  

Por eso el reto que como profesionales de la salud tenemos es conocerlas y aprender a identificarlas, porque con un diagnóstico oportuno se impacta enormemente en la calidad de vida no solo del paciente, si no de sus cuidadores y  su entorno.   

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