Gerhard Wikström, kardiolog vid Akademiska sjukhuset, Uppsala, diskuterar i detta avsnitt kring ärftliga metabola sjukdomar såsom Amyloidos, Danon och Fabrys sjukdom. För att kunna ge sjukdomsspecifik behandling men också för att identifiera ytterligare släktingar med sjukdomen är det av största vikt att nå en slutlig diagnos. Ett första steg är att identifiera särdrag och specifika symtom. I avsnittet går vi igenom just detta.