Lu Dai är forskare vid Karolinska institutet, Stockholm och diskuterar i detta avsnitt kring Fabrys sjukdom och AI samt det projekt hon drev för att belysa begränsningar och möjligheter med AI när det gäller just Fabrys sjukdom. MAT-SE-2400602 v1.0 Aug 2024.

Lu Dai är forskare vid Karolinska institutet, Stockholm och diskuterar i detta avsnitt kring hypertrof kardiomyopati och AI. Vad kan AI göra för diagnostiken vid HCM? Vilka möjligheter och begränsningar finns det? MAT-SE-2400602 v1.0 Aug 2024.

Gerhard Wikström, kardiolog vid Akademiska sjukhuset, Uppsala, diskuterar i detta avsnitt kring ärftliga metabola sjukdomar såsom Amyloidos, Danon och Fabrys sjukdom. För att kunna ge sjukdomsspecifik behandling men också för att identifiera ytterligare släktingar med sjukdomen är det av största vikt att nå en slutlig diagnos. Ett första steg är att identifiera särdrag och specifika symtom. I avsnittet går vi igenom just detta.

I det här avsnittet diskuteras särdrag som är viktiga att få upp vid bl a Friedrichs ataxi, Noonans och Leopard. Att uppmärksamma tidiga symtom och nå en slutlig diagnos är viktigt för att initiera sjukdomsspecifik behandling. Medverkande är Gerhard Wikström, kardiolog vid Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Jonas Silverdal, kardiolog Östra sjukhuset och Pia Dahlberg, kardiolog och kardiogenetiker Sahlgrenska universitetssjukhuset, diskuterar kring hypertrof kardiomyopati och genetisk utredning. Diskussionen rör sig mellan frågor kring vad en genetisk utredning innebär, när det är aktuellt att remittera för genetisk utredning och vad man kan förvänta sig för utfall.

Gerhard Wikström, kardiolog Akademiska sjukhuset, berättar om den screeningstudie de genomför för patienter med kardiomyopati. Studien syftar till att utreda och utvärdera orsakerna till hypertrofin, bildmässiga förändringar och deras relation till behandlingsmöjligheter.

Hypertrofisk kardiomyopati, HCM, har en prevalens på 1/500 i populationen. I detta avsnitt av Kardiologkvarten kan du lyssna på Jonas Silverdal, kardiolog Östra sjukhuset, översiktligt beskriva HC, hur de i VGR hanterar HCM, vilka olika utredningar som bör göras och vilka riktlinjer som finns.