Tord Mathisen levde et vanlig liv og tenkte på seg selv som frisk - men som 22-åring fikk han sitt første epilepsianfall. Legene fikk noen uvanlige målinger av hjernen, og oppdaget at han hadde migrasjonsforstyrrelse - en sjelden diagnose som for Tord gir både usikkerhet og delvis begrensninger. 

I denne podcasten får vi høre Tord fortelle om hvordan han måtte tenke nytt om seg selv, sine muligheter, fremtid og identitet. Du får høre betraktninger, råd og erfaringer rundt hvordan man kan stå i usikkerhet, hvilke grep som har funket i møte med utfordringene - og hvor lyspunktene kan finnes i en uoversiktlig situasjon.

Hvordan har det vært å vokse opp med en person som har en sjelden diagnose? Stine er 42 og har diagnosen DDX3X relatert nevroutviklingsforstyrrelse. I denne podkasten kan du høre Stines mor og søster fortelle om oppvekst, uvisshet, hverdager og gleder.

Dette er en brukerhistorie fra Frambu som forteller denne familiens erfaringer.

Caroline er en voksen dame som har Prader-Willis syndrom. Dette er en genetisk diagnose hvor kroppens sult- og metthetsregulering er påvirket og tilstanden medfører økt sannsynlighet for overspising. Personer med diagnosen står derfor i fare for å utvikle sykelig overvekt, noe som tidligere var tilfellet for Caroline. Men dette har nå endret seg. Caroline har gått ned 80 kg og lever et mye sunnere og bedre liv. Hvordan fikk hun til det? Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser drar på besøk til Caroline på Nordstrand i Oslo for å lære mer om suksesskriterier for positiv livssilsendring og gode helse -og omsorgstjenester til personer med Prader-Willis syndrom. De møter Caroline, miljøarbeider Ann Lisbeth Myhre og avdelingsleder Dejan Radivojevic som jobber i tjenestene der Caroline bor. Det er viktig å oppnå en god kjemi for å få til et godt samarbeid, sier Ann-Lisbeth Myhre, og legger til at vektreduksjonen har gitt Caroline mer selvtillit og at hun nå elsker å gå turer. Dejan Radivojevic sier at det er viktig med god turnusordning for personalet, vedtak som sikrer mulighet for tett oppfølging av hva Caroline spiser og at huset er godt praktisk tilrettelagt for de som bor der. Caroline har for eksempel ikke kjøkken i leiligheten sin, noe som gjør at hun ikke kan lage mat på eget initiativ. Det krever god kommunikasjon mellom Caroline og personalet, slik at mat som leveres til Carolines leilighet alltid kommer til faste avtalte tidspunkter, og eventuelle avvik på dette må tydelig kommuniseres med Caroline. Dette skaper en trygghet og forutsigbarhet for Caroline, samtidig som det gjør det enkelt å følge anbefalinger fra kostholdsplanen som klinisk ernæringsfysiolog har satt opp. En annen viktig faktor for de positive endringene som Caroline har vært igjennom, er det gode samarbeidet mellom personalet og Carolines pårørende, sier Radivojevic. Personalet og mor har en god og fleksibel dialog hvor de kan ta opp eventuelle utfordringer fortløpende. Det er viktig å være tilgjengelig for de pårørende. Caroline har utviklet seg positivt på alle nivåer, sier Radivojevic avslutningsvis. Hun har gått ned 80 kg, hun kan bevege seg fritt og hun elsker nå å være fysisk aktiv.

Gabriel har diagnosen Duchennes muskeldystrofi som er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon. Kjæresten til Gabriel heter Maren og hun har diagnosen cerebral parese. Både Gabriel og Maren bruker rullestol og benytter seg av assistenter. I denne episoden vil du høre et intervju med Gabriel. Gabriel snakker om det å leve i parforhold når man har en sjelden diagnose og funksjonsnedsettelse. Tema som blir tatt opp er blant annet selvstendighet, retten til et privatliv, hjelpemidler, fellesaktiviteter og problemstillinger rundt bruk av assistenter. Avslutningsvis snakker Gabriel om hvordan han og Maren tar vare på kjærligheten i hverdagen og hvor godt det er å være et par. Gabriel blir intervjuet av spesialpedagog på Frambu, David Bahr.

Genteknologien er i rivende utvikling. Hva betyr det for deg som jobber med sjeldne diagnoser? For mange er genetikk et fremmed og vanskelig tema, men for de som får en sjelden og arvelig diagnose kommer genetikken plutselig tett på. En større genteknologisk verktøykasse gir oss i dag bedre mulighet til å kartlegge gener å finne årsaker til en sjelden diagnose. Teknologien vil også gi oss mer presise måter å behandle sykdommer på fremover. Hør Terje Nærland - NevSom, Sidsel Egedal - OUS og Sigrid Bratlie – Bioteknologirådet i samtale med studiovert Marit Skram – NevSom. Denne podcastepisoden ble laget av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som Frambu er en del av. Finn mer informasjon på www.sjelden.no