El síndrome de Angelman es un trastorno genético que ocurre por una alteración en el cromosoma 15. Esta es una enfermedad minoritaria que afecta al sistema nervioso, manifestándose a través de un retraso significativo en el desarrollo, dificultades severas en el habla, problemas de equilibrio y coordinación (ataxia), convulsiones frecuentes y una conducta característicamente alegre, con risas y sonrisas frecuentes.
Hoy, para hablar de este síndrome, tenemos con nosotros a Nora Branni, madre una niña con síndrome de Angelman, Lía. Con Nora hablaremos de cuestiones generales como en qué consiste este síndrome y cómo se manifiesta, del proceso diagnóstico de Lía y de otros temas como su experiencia buscando un cole para ella, ensayos clínicos e investigaciones sobre esta entidad y recursos interesantes que recomienda. Quiero contribuir a dar voz a enfermedades minoritarias. Cuando te encuentras un caso cercano sabes muy bien que la información al respecto vale oro, y en este sentido, si tienes un ser querido con Angelman, alguna enfermedad minoritaria o simplemente quieres aprender más sobre estas cuestiones, te recomiendo muchísimo quedarte hasta el final. Os dejo con la entrevista con Nora Branni
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