Mike Noriega explora la historia de nuestra mente. También nos cuenta de sus enfermedades. Un viaje que busca conocer el cerebro desde los mitos hasta los genes.
Instagram: @elsegundomensajero
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E19: Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple (con Fa Buñuel y Eunice Hernández)
El Segundo Mensajero
40 minutes 19 seconds
3 years ago
E19: Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple (con Fa Buñuel y Eunice Hernández)
En el episodio de hoy conocemos la historia del Dr. John Hans Menkes, un neurólogo pediatra que descubrió una nueva enfermedad con el poder de su nariz y un poco de ayuda de sus estudios de química. Hablamos del papel de las proteínas en las células y que pasa cuando algunos de sus componentes no funcionan. Esta es la historia del Dr. Menkes y la Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Maple.
Las imágenes referentes al episodio están en Instagram: @elsegundomensajero
Pueden seguir a Fa en twitter: @faBunuel (¡¡¡las redes de Eunice son privadas porque claramente es una espía!!!)
Fuentes:
Menkes JH. A didactic autobiography. J Child Neurol. 2001;16(3):191-198. doi:10.1177/088307380101600306
Kenneson A, Osara Y, Pringle T, Youngborg L, Singh RH. Natural history of children and adults with maple syrup urine disease in the NBS-MSUD Connect registry. Mol Genet Metab Rep. 2018;15:22-27. Published 2018 Jan 28. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.01.001
Dancis J, Levitz M, Miller S, Westall RG. Maple syrup urine disease. Br Med J. 1959;1(5114):91-93. doi:10.1136/bmj.1.5114.91
Podebrad F, Heil M, Reichert S, Mosandl A, Sewell AC, Böhles H. 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2[5H]-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis. 1999;22(2):107-114. doi:10.1023/a:1005433516026
Chuang DT. Maple syrup urine disease: it has come a long way. J Pediatr. 1998;132(3 Pt 2):S17-S23. doi:10.1016/s0022-3476(98)70523-2
Mackenzie DY, Woolf LI. Maple syrup urine disease; an inborn error of the metabolism of valine, leucine, and isoleucine associated with gross mental deficiency. Br Med J. 1959;1(5114):90-91. doi:10.1136/bmj.1.5114.90
Reportes originales del Dr. Menkes:
Menkes J H, Hurst P L & Craig J M. A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14:462-6,1954.
Menkes J H. Maple syrup disease, investigations into the metabolic defect. Neurology 9:826-35, 1959.
Menkes J H. Maple syrup disease, isolation and identification of organic acids in the urine. Pediatrics 23:348-53, 1959.
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