Der zugrundeliegende Text ist Quick-Guide für Ärzte zum H63D-Syndrom (Typ-3), einer sehr seltenen, aber potenziell lebensbedrohlichen Multisystemerkrankung. Das Dokument, erstellt vom H63D Syndrome Research Consortium, betont die Schwierigkeit der Diagnose durch normale Tests und die Gefahr durch den Aufbau von toxischem NTBI-Eisen. Es hebt hervor, dass Patienten oft gesünder aussehen, als sie sind, und warnt eindringlich davor, die bestehende Medikation ohne Rücksprache mit den Angehörigen oder Spezialisten zu ändern. Die Pathophysiologie wird erläutert und es werden Therapieansätze genannt, die eine hochgradig individualisierte, multidisziplinäre Behandlung erfordern. Medizinische Leitung: www.H63D.org (Japan, Israel, EU) und die Forschungsgruppe Adam (Südafrika)

Medizinische Leitung: www.H63D.org (Japan, Israel, EU) und die Forschungsgruppe Adam (Südafrika)