En este episodio hablé con Lorena Casanova, la madre de Amanda, una niña con el diagnóstico de acondroplasia. Esta patología se origina por una mutación espontánea poco frecuente, en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La mutación impide el crecimiento de los huesos, principalmente a nivel de las extremidades.
Existen algunos rasgos clínicos característicos en los pacientes con acondroplasia (estatura baja, macrocefalia con prominencia frontal, sifosis lumbar, hiperlaxitud articular y disminución del tono muscular). La evaluación periódica por parte del pediatra es de mucha ayuda para derivar al paciente a otro especialista e implementar las correcciones necesarias. La atención clínica es multidisciplinaria, debe realizarse de forma precoz para que estos niños se desarrollen teniendo una vida normal. Las consultas preventivas con varios especialistas (fisioterapeuta, logopeda, endocrinólogo, otorrinolaringólogo etc) son fundamentales para detectar a tiempo cualquier problema.
Aunque la adquisición de las habilidades motoras en los niños con acondroplasia es más lenta, Lorena nos contó sobre los progresos de Amanda en su primer año de vida. La inteligencia y la capacidad de socializar no está afectada. Estos niños pueden cumplir con sus actividades escolares y desarrollarse en todas las áreas de la vida sin restricciones. Necesitan de una red de apoyo amable y empática que facilite su integración en un mundo diseñado en su mayoría para personas de talla regular.
Hablamos sobre el papel de la familia y el acompañamiento de la fundación ALPE. También sobre el maravilloso trabajo de muchas madres que se esmeran en la crianza de sus hijos inculcándoles el respeto por las diferencias. Los padres de Amanda han buscado ayuda, se han documentado, para ofrecerle a su hija las mejores posibilidades de desarrollo. Un futuro libre de complejos y limitaciones. Lorena comparte regularmente en sus redes sociales información útil actualizada sobre acondroplasia. Donde también invita a otras familias a aceptar y amar el nuevo destino, uno no elegido, pero que también está lleno de belleza y oportunidades.