Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka. 

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med. 

Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare. 

Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus.

Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnosers nettsider