"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?"

I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være.

Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser.
I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til diagnose.

Du kan lese en tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om GLUT1-mangelsykdom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser