În cadrul ediției de pe 8 aprilie a emisiunii Știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat ultimele noutăți din domeniul sănătății.
În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică neurodegenerativă. La pacienții cu SMA, apare un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori. Tipul 1 de SMA, care este forma cea mai frecventă și severă, este caracterizat de slăbiciune musculară progresivă care determină în final decesul pacientului.
Acest studiu de caz a fost efectuat pentru a estima fezabilitatea, siguranța și tolerabilitatea administrării intrauterine a acestei terapii, atât pentru copil, cât și pentru mamă. Noile rezultate care sugerează că această abordare terapeutica pentru SMA-1 ar putea fi sigură și eficace şi încurajează investigarea în continuare a acestei opţiuni.
Terapiile disponibile în prezent pentru tipul 1 de SMA, atunci când sunt administrate la scurt timp după naștere, dar înainte de apariția simptomelor, prelungesc supraviețuirea și funcțiile motorii, însă nu conduc la vindecarea bolii.
Mai multe detalii despre subiectele discutate -
▶ Testarea a doar 3 gene ar putea preveni 75% dintre reacțiile adverse grave la medicamente
▶ La baza unor servicii medicale digitale eficiente stă încrederea utilizatorilor
▶ Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin cu risdiplam
Ascultă emisiunea pe Radio România Cultural.