In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
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In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
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Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
Psychologische Aspekte bei chronischen Erkrankungen: Worauf ist zu achten?
O-Ton Pädiatrie
25 minutes 29 seconds
11 months ago
Psychologische Aspekte bei chronischen Erkrankungen: Worauf ist zu achten?
Welche psychologischen Probleme treten bei chronisch kranken Kindern und Jugendlichen häufig auf? Wie können diese psychischen Belastungen in der Kinderarztpraxis frühzeitig erkannt werden? Auf welche Weise können Kinderärztinnen und Kinderärzte chronisch kranke Kinder und ihre Familien unterstützen? Darum geht es im Gespräch mit Diplom-Psychologin Professor Dr. Karin Lange. Professor Lange engagiert sich seit Jahrzehnten für Kinder mit chronischen Erkrankungen und ihre Familien und war bis 2023 Leiterin der Forschungs- und Lehreinheit Medizinische Psychologie an der Medizinischen Hochschule Hannover. Sie ist Autorin mehrerer Schulungsprogramme für Kinder mit Typ-1-Diabetes und deren Eltern und in der Deutschen Diabetes Gesellschaft aktiv (AG Diabetes & Psychologie, AG Pädiatrische Diabetologie (heute: DGPAED). http://www.karin-lange.net/
Zur Folgen-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Links und Literaturempfehlungen:
Websites Schulung, Beratung bei chronischer Krankheit
• https://between-kompas.de/ Transition bei vielen chronischen Krankheiten für Jugendliche und Eltern
• https://www.kompetenznetz-patientenschulung.de/ Pädiatrische Schulungsprogramme für viele chronische Krankheiten, Kontakte
Selbsthilfe
• https://www.nakos.de/ Kontaktstelle für viele verschiedene Selbsthilfegruppen im Deutschen Sprachraum
• https://www.nakos.de/adressen/seltene/ besonderes Netzwerk für seltener Krankheiten (rare diseases)
• https://www.kindernetzwerk.de/ Selbsthilfegruppen Pädiatrie; Social Media App unrare.me für seltener Erkrankungen
Psychologische Screening Instrumente Pädiatrie
• KIDSCREEN (Pabst u. Lengerich 2006): Fragebogen für Kinder, Elternversion, kombinierbar mit DISABKIDS Diabetes Modul; http://www.kidscreen.de
• PedsQL (Varni et al. 1999): Fragebogen für Kinder, Elternversion; http://www.pedsql.org/
• DISABKIDS Diabetes Modul (DM) (Pabst u. Lengerich 2006): Fragebogen für Kinder, Elternversion; http://www.disabkids.de/
• PedsQL Diabetes spezifisches Modul (Varni et al. 2003): Fragebogen für Kinder, Elternversion; http://www.pedsql.org/
Emotionale und Verhaltensprobleme der Kinder
o SDQ (Strengths & Difficulties Questionnaires) (Goodman, 1997): Einschätzung der Kinder (3–16 Jahre) durch die Eltern, Selbstbeurteilungsversion für ältere Kinder (11–16 Jahre); http://www.sdqinfo.com/
o CBCL (Child Behaviour Checklists) (Achenbach 2012): Elterneinschätzung kindlicher Verhaltensauffälligkeiten für Kinder von 1,5–5 Jahren und von 4–18 Jahren; http://www.aseba.org/
o SPS-J (Screening psychischer Probleme im Jugendalter) (Hampel u. Petermann 2005): Selbstbeurteilung psychischer Störungen in den Bereichen aggressiv-dissoziales Verhalten, Ärgerkontrollprobleme, Ängstlichkeit/Depressivität und Selbstwertprobleme (11–16 Jahre)
o WHO-5 (Well-Being Index) (Bech 2004): Selbstbeurteilung des emotionalen Wohlbefindens, Jugendliche ab 13 Jahren und Eltern; http://www.who-5.org
o Beck Depressionsinventar-II (Hautzinger et al. 2012): Selbstbeurteilungsinstrument für Erwachsene und Jugendliche ab 13 Jahren zur Beurteilung der Schwere der Depression.
o DIKJ (Depressionsinventar für Kinder und Jugendliche) (Stiensmeier-Pelster et al. 2000): Selbsteinschätzungsfragebogen für Kinder und Jugendliche zwischen 8 und 16 Jahren
o Ängste/Hypoglykämieangst
o PHOKI (Phobiefragebogen für Kinder und Jugendliche) (Döpfner et al. 2006): Erfasst Ängste vor verschiedenen Objekten und Situationen (8–18 Jahre)
o DEPS-R (Diabetes Eating Problem Survey – Revised) (deutsch: Saßmann et al. 2015): Diabetesspezifisches Selbstbeurteilungsinstrument zu gestörtem Essverhalten.
o ChEDE (Child Eating Disorder Examination) (Bryant-Waugh et al. 1996; deutsche Version von Hilbert et al. 2004) (Kinder 8–14 Jahre)
Hyperaktivitätsstörung
o KIDS 1: Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung (ADHS) (Döpfner et al. 2006): Das Kinder-Diagnostik-System beinhaltet sowohl Screening-Verfahren als auch solche zur differenzierteren Diagnostik und Therapieevaluation
O-Ton Pädiatrie
In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html