In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
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In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
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Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
In Staffel 2 von O-Ton Pädiatrie erwartet Sie wieder eine spannende Mischung aus aktuellen pädiatrischen Themen. Dazu haben wir von der Redaktion der Zeitschrift „Kinderärztliche Praxis“ Expertinnen und Experten aus der Kinder- und Jugendmedizin eingeladen.
Wir sprechen mit unseren Gästen z. B. über Thrombosen, über die Früherkennung von Typ-1-Diabetes und den Umgang mit Diabetes in der Kinderarztpraxis sowie über psychologische Aspekte bei chronischen Erkrankungen. Auch zum wichtigen Thema Allergien erfahren Sie Aktuelles und Wissenswertes. Darüber hinaus blicken wir mit einem Kinder- und Jugendarzt zurück auf seine 40-jährige Tätigkeit und hören, welche Tipps und Anregungen er für die Kolleginnen und Kollegen in der Praxis hat.
Die zweite Staffel startet am 8. Oktober. Hören Sie doch mal rein und profitieren Sie vom Wissen und der Erfahrung unserer Expertinnen und Experten!
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Weitere Infos und weitere Podcasts finden Sie auf http://kipra-online.de und auf http://medical-tribune.de/podcasts.
Zum Folgen-Überblick: https://www.medical-tribune.de/news/podcasts-der-medical-tribune-im-ueberblick/o-ton-paediatrie?utm_source=Podcast&utm_medium=Podcatcher&utm_campaign=Shownotes+OTP
O-Ton Pädiatrie
In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
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• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
