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O-Ton Pädiatrie
O-Ton Pädiatrie
26 episodes
1 week ago
In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit. Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF Themen und Zeiten: • Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40) • Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04) • Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05) • Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03) • Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06) • Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10) • Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40) • Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26) • Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20) • Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52) • Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36) Weiterführende Links: • NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/ • Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/ • Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html • Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html • Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
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In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit. Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF Themen und Zeiten: • Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40) • Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04) • Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05) • Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03) • Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06) • Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10) • Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40) • Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26) • Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20) • Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52) • Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36) Weiterführende Links: • NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/ • Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/ • Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html • Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html • Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
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Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2025 – Ausblick und Highlights
O-Ton Pädiatrie
25 minutes 16 seconds
2 months ago
Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2025 – Ausblick und Highlights
Ende September geht es nach Leipzig, zum Kongress für Kinder- und Jugendmedizin. Vom 24. bis zum 27. September geht es dort um viele pädiatrische Themen, es ist Zeit für Neues, für die Weiterbildung, für den Austausch. Der Kongress steht dieses Jahr unter dem Motto „Gemeinsam leben – Medizin und Pflege für Kinder und Jugendliche mit chronischen Erkrankungen und Beeinträchtigungen“ – einem Motto mit starkem Bezug Sozialpädiatrie. Die Kongresspräsidenten der DGSPJ sind 2025 Dr. Stephan Springer, Chefarzt der Kinder- und Jugendneurologie im Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult, Hannover, und Dr. Hendrik Langen, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums Auf der Bult, Hannover. Im Podcast erzählen sie, was den Kongress ausmacht – und welche Veranstaltungen sie besonders empfehlen. Hören Sie einfach rein – und wenn Sie mögen, springen Sie direkt zu den Themen, die Sie interessieren: 3:30 Was macht den Schwerpunkt „Gemeinsam ins Leben“ aus? 5:08 Programmgestaltung: Das ist den Kongresspräsidenten der DGSPJ wichtig 7:40 Persönliche Programm-Highlights der Kongresspräsidenten • Themen: Kinderchirurgie/Thema Urologie; Management gescreenter seltener Erkrankungen; Angebote der DGKJ zur Psychosomatik; Symposiumsbeiträge zu Sprachentwicklung, zur Motorik und zu den seltenen genetischen Erkrankungen • Vorausschauen – Screening auf chronische Erkrankungen, Donnerstag, 25. September, 13.30 Uhr • Symposium Neuroorthopädie im Verbund mit der Pädiatrie, Freitag, 26. September, 8.30 Uhr • Workshops zur Gesprächsführung am Mittwoch, 24. September:, z.B. „Erfolgreiche ärztliche Gespräche mit schwierigen Eltern“, 9 bis 11 Uhr, und „Gemeinsam entscheiden – Kommunikation mit Eltern chronisch kranker Kinder, 11.30 bis 13.30 Uhr 12.17 Angebote für den Nachwuchs • Speed Dating mit Subspezialitäten, Samstag, 27. September, 15.15-16.45 Uhr • „Die junge DGKJ empfiehlt“ im Programm bei „Themen“ auswählen • Interdisziplinärer Strang (im Programm bei „Themen“ auswählen, auch virtuell erreichbar und on demand abrufbar) • Curriculum Pädiatricum (im Programm bei „Themen“ auswählen; das Curriculum Pädiatricum „Sozialpädiatrie, Genetik, Palliativmedizin (Prävention) findet Samstag, 27. Septeber, 8.30 bis 10.00 Uhr statt) • Workshops am Mittwoch (anwählbar im Programm bei „Präsentationsarten“) • Eröffnungsveranstaltung, Donnerstag, 25. September, 10.15 bis 12.00 Uhr 15.40 Das bietet das Curriculum Pädiatricum 17:40 Rahmenprogramm: Konzert des Deutschen Kinderärzteorchesters (Donnerstag, 25. September), Kongressparty (Freitag, 26. September). Mehr dazu hier: https://dgkj-kongress.de/programm/#rahmenprogramm 21:50 So würde ich einem Kind erklären, warum der Kongress wichtig ist 23:08 Wenn Geld keine Rolle spielen würde… Weiterführenden Informationen • Dr. med. Stephan Springer https://www.auf-der-bult.de/kinder-und-jugendneurologie-station-2/schwerpunkte und https://www.auf-der-bult.de/ansprechpartner/dr-stephan-springer • Dr. med. Hendrik Langen https://www.spz-hannover.de/sozialpaediatrisches-zentrum-hannover-spz • Kongress für Kinder- und Jugendmedizin https://dgkj-kongress.de/ • Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin https://www.dgspj.de/ Zur Folgen-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
O-Ton Pädiatrie
In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit. Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF Themen und Zeiten: • Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40) • Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04) • Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05) • Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03) • Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06) • Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10) • Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40) • Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26) • Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20) • Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52) • Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36) Weiterführende Links: • NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/ • Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/ • Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html • Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html • Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html