In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
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In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
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Themen und Zeiten:
• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
Kindernotfallmedizin und Reanimation in der Praxis: Leitlinien, Tipps und Teamtraining
O-Ton Pädiatrie
44 minutes 8 seconds
1 month ago
Kindernotfallmedizin und Reanimation in der Praxis: Leitlinien, Tipps und Teamtraining
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. med. Katharina Rieth, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin sowie Notfall- und Intensivmedizinerin, über das Thema Kindernotfälle in der Praxis. Welche Notfälle sollte man als Kinderärztin oder Kinderarzt unbedingt kennen? Worin unterscheiden sich Reanimationen bei Neugeborenen und älteren Kindern? Und wie können Praxisteams durch klare Strukturen, Algorithmen und regelmäßiges Training Sicherheit im Ernstfall gewinnen? Hören Sie praxisnahe Tipps, den aktuellen Stand der Leitlinien und wertvolle Strategien, um Kindernotfälle besser zu erkennen, richtig zu handeln und im Team gut vorbereitet zu sein.
„Am wichtigsten ist, dass man Ruhe bewahrt und diese auch ausstrahlt. Wenn wir Panik haben, haben wir 20 IQ-Punkte weniger - und die brauchen wir in so einem Notfall, vor allem wenn wir nicht routiniert sind", sagt Dr. Katharina Rieth.
Zur Folgen-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
Weiterführende Links:
Artikel „Präklinische Kindernotfallmedizin“: https://www.kinderaerztliche-praxis.de/a/versorgung-kritisch-kranker-kinder-praeklinische-kindernotfallmedizin-2478701
ERC-Guidelines 2025: https://www.erc.edu/projects/erc-guidelines-2025-project
Checklisten (die 4 gängigsten in der Kindernotfallmedizin)
• DIVI Kindernotfall-App (https://www.divi.de/aktuelle-meldungen/neu-divi-kindernotfall-app-soll-unter-oder-ueberdosierung-von-medikamenten-im-kindernotfall-vermeiden), kostenpflichtig
• Pedihelp App (https://play.google.com/store/apps/details?id=com.CreaBooSoft.PediHelp&hl=de&pli=1)
• Kinder- Notfalllineal PädNFL (https://paeder.com/)
• Kindersicher Lineal (https://www.kindersicher.biz/)
Simulationstraining
Kindernotfalltraining: Nächster Termin ist der 12.06.2026 in Mannheim im Rahmen des Kinder- und Jugendärztetages. Anmeldungen via BVKJ Seite.
https://www.bvkj.de/fortbildungen/
Pädiatrisches Beurteilungsdreieck
Siehe Instagram-Kanal @drrieth unter dem Highlight „Kind Krank?“
https://www.instagram.com/s/aGlnaGxpZ2h0OjE4MDE4Mzc5NDk4ODEzMjM4?story_media_id=3206779383535731393_31374802838&igsh=aGp5bjc0bXFjeGkz
cABCDE-Schema
Siehe Instagram-Kanal @drrieth unter dem highlight „cABCDE“
https://www.instagram.com/s/aGlnaGxpZ2h0OjE4NDA3MTg2NTIxMDA4ODM3?story_media_id=3192597518512014585_31374802838&igsh=d3I0a3Z5aGRobHZt
Wendeltubus – der Schlauch, der Leben rettet
https://www.instagram.com/reel/C4IgNDiLZIQ/?igsh=eXhyeGh5cWNrcHNl
Gamechanger supraglottische Atemwegshilfen
https://www.instagram.com/reel/C1fAL_KNI79/?igsh=MXAyZml4NWNkYW83ag==
CRM (crew resource management)
Kostenloser Download der Karten unter https://inpass.gmbh/p/crm-karten-kostenlos
Luft muss in die Lunge
https://www.linkedin.com/posts/dr-med-katharina-rieth-1a6529b7_kindernotfallmedizin-sauerstoffreserven-sauerstoffverbrauch-activity-7110175698274668544-p5MG?utm_source=share&utm_medium=member_android&rcm=ACoAABjRC84BDpycxRVGBapiw_QaLv9eMWoEhnc
Buch: Fit für den Kindernotfall
https://www.medhochzwei-verlag.de/Shop/ProduktDetail/fit-fuer-den-kindernotfall-9783862168958
O-Ton Pädiatrie
In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CN1, CN2 und CN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.
Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Zur Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF
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• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
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• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
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• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/
• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/
• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html
