Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten im Wandel
Die Sichelzellkrankheit, eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen, betrifft in Deutschland etwa 3.000 Patienten mit steigender Tendenz – jährlich kommen 150 Neugeborene hinzu. Bislang standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung: Hydroxycarbamid als Standardtherapie ab dem zweiten Lebensjahr, Transfusionen und als einzige kurative Option die allogene Stammzelltransplantation. Letztere ist jedoch nur für etwa 20 Prozent der Patienten mit passendem Geschwisterspender möglich. Die neue CRISPR-Cas-basierte Gentherapie revolutioniert nun die Behandlungslandschaft. Sie kostet zwar 2,2 Millionen Euro pro Patient, bietet aber erstmals eine funktionelle Korrektur für Patienten ab 12 Jahren ohne passenden Spender. Dabei werden die eigenen Blutstammzellen genetisch so verändert, dass sie wieder fetales Hämoglobin produzieren und die Sichelzell-Symptome verschwinden.
Neugeborenen-Screening und Leitlinien als Grundpfeiler
Das seit vier Jahren in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose bereits im ersten Lebensmonat. Dies ist entscheidend, da Eltern so über lebensbedrohliche Komplikationen wie die Milzsequestration aufgeklärt werden können. Die S2K-Leitlinie gewährleistet eine exzellente pädiatrische Versorgung, während die Betreuung erwachsener Patienten aufgrund der Komplexität und unzureichender Vergütung noch Verbesserungsbedarf zeigt.
Was Eltern wissen müssen
Eltern betroffener Kinder sollten die Warnsignale kennen: Bei Fieber muss sofort ein Arzt aufgesucht werden, da die funktionsgestörte Milz Infektionen begünstigt. Die Milz regelmäßig zu tasten ist wichtig, um eine lebensbedrohliche Sequestration zu erkennen. Eine frühe Penicillin-Prophylaxe und konsequente Hydroxycarbamid-Therapie sind essentiell. Vor allem aber gilt: Den Schmerzen der Kinder glauben und sie ernst nehmen – sie sind Ausdruck einer systemischen Erkrankung, die das ganze Leben prägt.
Zum Folgen-Überblick: https://bit.ly/3NJPbAC
Links zur Folge:
Stammzellspende:
Nur 17% der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit finden einen Spender in der Familie.
Bitte registriert euch bei der DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei):
https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden
S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit:
https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenen-Screening-Stoffwechselstoerungen-Endokrinopathien-Immundefekte_2025-05.pdf
Support Group DS auf Instagram:
https://www.instagram.com/wir_schaffen_das.de?igsh=aThpcjE5ajRrNHg2
O-Ton Onkologie, Folge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“
https://www.journalhaema.de/anaemien/thalassaemie/podcast-thalassaemien-seltene-haemoglobinopathien-relevanz
bzw. https://www.journalonko.de/podcast/o-ton-onkologie/o-ton-onkologie-staffel-7/gar-nicht-mehr-so-selten-thalassaemien
All content for O-Ton Onkologie is the property of O-Ton Onkologie – der Podcast für Mediziner:innen and is served directly from their servers
with no modification, redirects, or rehosting. The podcast is not affiliated with or endorsed by Podjoint in any way.
Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten im Wandel
Die Sichelzellkrankheit, eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen, betrifft in Deutschland etwa 3.000 Patienten mit steigender Tendenz – jährlich kommen 150 Neugeborene hinzu. Bislang standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung: Hydroxycarbamid als Standardtherapie ab dem zweiten Lebensjahr, Transfusionen und als einzige kurative Option die allogene Stammzelltransplantation. Letztere ist jedoch nur für etwa 20 Prozent der Patienten mit passendem Geschwisterspender möglich. Die neue CRISPR-Cas-basierte Gentherapie revolutioniert nun die Behandlungslandschaft. Sie kostet zwar 2,2 Millionen Euro pro Patient, bietet aber erstmals eine funktionelle Korrektur für Patienten ab 12 Jahren ohne passenden Spender. Dabei werden die eigenen Blutstammzellen genetisch so verändert, dass sie wieder fetales Hämoglobin produzieren und die Sichelzell-Symptome verschwinden.
Neugeborenen-Screening und Leitlinien als Grundpfeiler
Das seit vier Jahren in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose bereits im ersten Lebensmonat. Dies ist entscheidend, da Eltern so über lebensbedrohliche Komplikationen wie die Milzsequestration aufgeklärt werden können. Die S2K-Leitlinie gewährleistet eine exzellente pädiatrische Versorgung, während die Betreuung erwachsener Patienten aufgrund der Komplexität und unzureichender Vergütung noch Verbesserungsbedarf zeigt.
Was Eltern wissen müssen
Eltern betroffener Kinder sollten die Warnsignale kennen: Bei Fieber muss sofort ein Arzt aufgesucht werden, da die funktionsgestörte Milz Infektionen begünstigt. Die Milz regelmäßig zu tasten ist wichtig, um eine lebensbedrohliche Sequestration zu erkennen. Eine frühe Penicillin-Prophylaxe und konsequente Hydroxycarbamid-Therapie sind essentiell. Vor allem aber gilt: Den Schmerzen der Kinder glauben und sie ernst nehmen – sie sind Ausdruck einer systemischen Erkrankung, die das ganze Leben prägt.
Zum Folgen-Überblick: https://bit.ly/3NJPbAC
Links zur Folge:
Stammzellspende:
Nur 17% der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit finden einen Spender in der Familie.
Bitte registriert euch bei der DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei):
https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden
S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit:
https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenen-Screening-Stoffwechselstoerungen-Endokrinopathien-Immundefekte_2025-05.pdf
Support Group DS auf Instagram:
https://www.instagram.com/wir_schaffen_das.de?igsh=aThpcjE5ajRrNHg2
O-Ton Onkologie, Folge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“
https://www.journalhaema.de/anaemien/thalassaemie/podcast-thalassaemien-seltene-haemoglobinopathien-relevanz
bzw. https://www.journalonko.de/podcast/o-ton-onkologie/o-ton-onkologie-staffel-7/gar-nicht-mehr-so-selten-thalassaemien
Mehr als nervig: Alltagssexismus und Mikro-Aggression in Klinik und Praxis
O-Ton Onkologie
46 minutes 16 seconds
1 month ago
Mehr als nervig: Alltagssexismus und Mikro-Aggression in Klinik und Praxis
„Wann kommt der Herr Doktor?“ Oder: „Sexy Kittel!“ Im Klinikalltag kämpfen Ärztinnen nicht nur mit langen Schichten, sondern auch mit Alltagssexismus und subtilen Machtspielchen – einer der Gründe, warum viele Frauen in der Medizin trotz Top-Noten einfach von der Karriereleiter verschwinden. Was läuft da schief in den Strukturen der Krankenhäuser? Und was müsste sich ändern, damit die nächste Generation nicht genauso ausgebremst wird? Die Kommunikationstrainerin Dr. Bettina Palazzo zeigt auf, wo Übergriffigkeit beginnt. Und wie Ärztinnen Angriffe mit „Kommunikations-Aikido“ abwehren können – scharf, elegant und ohne die Lieblingsfeindin des Teams zu werden.
Zur Folgen-Übersicht: https://bit.ly/3NJPbAC
Im Podcast erwähnte Bücher, Links und Studien:
https://es.unisg.ch/de/weiterbildung/aiming-higher-karriereentwicklung-fuer-assistenzaerztinnen/
Insidious Nonetheless: How Small Effects and Hierarchical Norms Create and Maintain Gender Disparities in Organizations
Yuhao Du, Jessica Nordell, Kenneth Joseph, https://arxiv.org/abs/2110.04196
Autorin, die sagt, dass das Patriarchat eine Art Sklaverei ist: https://www.marlenestreeruwitz.at/
50 Sätze die das Leben leichter machen, von Karin Kuschik https://www.karinkuschik.com/produkt/buch/
Beiträge von Dr. Bettina Palazzo in Strive – Das Wirtschaftsmagazin für Frauen!
https://www.strive-magazine.de/post/wie-wir-alltagsseximus-vermeiden-k%C3%B6nnen
https://www.strive-magazine.de/post/schluss-mit-der-brave-maedchen-strategie
The real cost of workplace sexual harassment to businesses: https://theconversation.com/the-real-cost-of-workplace-sexual-harassment-to-businesses-122107
Peter Modler, Das Arroganz-Prinzip - So haben Frauen mehr Erfolg im Beruf
https://www.drmodler.de/buch/das-arroganz-prinzip/
Studie: Das Glass Ceiling-Phänomen: Synopse herkömmlicher Hypothesen vor dem Hintergrund einer Wirtschaft im Wandel; Bettina Palazzo; Olaf Karitzki
https://www.econbiz.de/Record/das-glass-ceiling-ph%C3%A4nomen-synopse-herk%C3%B6mmlicher-hypothesen-vor-dem-hintergrund-einer-wirtschaft-im-wandel-palazzo-bettina/10001748714
Bio Dr. Bettina Palazzo: «Als Tochter einer Mutter, die ihrer Zeit voraus war, hat mich das Thema Gender und Diversity schon immer begleitet. Nach der Promotion half ich Ende der 90er dabei, Unternehmensethik bei KPMG als Beratungsleistung aufzubauen. Damals eine echte Pionierarbeit! Heute begleite ich Unternehmen dabei, ihre Integritätskultur zu verbessern und die «ethical leadership» ihrer Führungskräfte zu fördern. In den letzten 25 Jahren habe ich dabei u.a. gelernt, dass heikle Themen wie Diskriminierung überall vorkommen. Die Menschen trauen sich aber oft nicht, sie anzusprechen. Das macht sie unglücklich und weniger produktiv. Meine Arbeit zielt darauf ab, einen ehrlichen, aber respektvollen Dialog über sensible Themen zu eröffnen, um sie kreativ zu lösen.»
www.bettinapalazzo.com
https://www.linkedin.com/in/bettina-palazzo/
https://www.instagram.com/palazzoethicsadvisory/
O-Ton Onkologie
Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten im Wandel
Die Sichelzellkrankheit, eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen, betrifft in Deutschland etwa 3.000 Patienten mit steigender Tendenz – jährlich kommen 150 Neugeborene hinzu. Bislang standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung: Hydroxycarbamid als Standardtherapie ab dem zweiten Lebensjahr, Transfusionen und als einzige kurative Option die allogene Stammzelltransplantation. Letztere ist jedoch nur für etwa 20 Prozent der Patienten mit passendem Geschwisterspender möglich. Die neue CRISPR-Cas-basierte Gentherapie revolutioniert nun die Behandlungslandschaft. Sie kostet zwar 2,2 Millionen Euro pro Patient, bietet aber erstmals eine funktionelle Korrektur für Patienten ab 12 Jahren ohne passenden Spender. Dabei werden die eigenen Blutstammzellen genetisch so verändert, dass sie wieder fetales Hämoglobin produzieren und die Sichelzell-Symptome verschwinden.
Neugeborenen-Screening und Leitlinien als Grundpfeiler
Das seit vier Jahren in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose bereits im ersten Lebensmonat. Dies ist entscheidend, da Eltern so über lebensbedrohliche Komplikationen wie die Milzsequestration aufgeklärt werden können. Die S2K-Leitlinie gewährleistet eine exzellente pädiatrische Versorgung, während die Betreuung erwachsener Patienten aufgrund der Komplexität und unzureichender Vergütung noch Verbesserungsbedarf zeigt.
Was Eltern wissen müssen
Eltern betroffener Kinder sollten die Warnsignale kennen: Bei Fieber muss sofort ein Arzt aufgesucht werden, da die funktionsgestörte Milz Infektionen begünstigt. Die Milz regelmäßig zu tasten ist wichtig, um eine lebensbedrohliche Sequestration zu erkennen. Eine frühe Penicillin-Prophylaxe und konsequente Hydroxycarbamid-Therapie sind essentiell. Vor allem aber gilt: Den Schmerzen der Kinder glauben und sie ernst nehmen – sie sind Ausdruck einer systemischen Erkrankung, die das ganze Leben prägt.
Zum Folgen-Überblick: https://bit.ly/3NJPbAC
Links zur Folge:
Stammzellspende:
Nur 17% der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit finden einen Spender in der Familie.
Bitte registriert euch bei der DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei):
https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden
S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit:
https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenen-Screening-Stoffwechselstoerungen-Endokrinopathien-Immundefekte_2025-05.pdf
Support Group DS auf Instagram:
https://www.instagram.com/wir_schaffen_das.de?igsh=aThpcjE5ajRrNHg2
O-Ton Onkologie, Folge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“
https://www.journalhaema.de/anaemien/thalassaemie/podcast-thalassaemien-seltene-haemoglobinopathien-relevanz
bzw. https://www.journalonko.de/podcast/o-ton-onkologie/o-ton-onkologie-staffel-7/gar-nicht-mehr-so-selten-thalassaemien
