Wat doe je als je kind een zeldzame chromosoomafwijking heeft en de dokter kan vrijwel niets vertellen over de levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven van je kind? Onderzoek is niet mogelijk, want het is te zeldzaam en te duur om te onderzoeken. Of toch niet?  

Pauline Bouman de moeder van Roeland, die een chromosoom 6-afwijking heeft, kwam voor dit dilemma te staan. In haar zoektocht naar meer kennis over de aandoening van Roeland stuitte ze op een Facebookgroep, speciaal voor ouders van mensen met een chromosoom 6- afwijking. Dit vertelde ze aan de dokter van Roeland; Conny van Ravenswaaij. Want was dit niet een enorme kans? Hier bleek voor Conny de sleutel voor onderzoek te zitten.  

Via Pauline kwam Conny in contact met de ouders, die samen Conny's onderzoeksgroep gingen vormen. Ouders die nú een kind krijgen met een chromosoom 6-aandoening, krijgen door deze samenwerking nu al veel meer informatie over de ziekte van hun kind.  

In deze aflevering van UMCGesprekken spreken we met Conny en Pauline over deze bijzondere samenwerking en wat deze oplevert.  

Music by: Scott Holmes Music - Storybook