A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco!
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A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, chegando ao momento do desenvolvimento de medicações que atuam diretamente no defeito genético, em alguns casos específicos.
Nesse episódio recebemos uma convidada especial, a Dra. Ana Lucia Langer, presidente da Aliança Distrofia Brasil, para falar sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
Conheça mais sobre a DMD e a Aliança Distrofia Brasil: https://www.facebook.com/aliancadistrofiabrasil
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Pediatra Convidada: Ana Lucia Langer
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A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
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