A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário. Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Manuella Galvão, Thais Bomfim, Rayana Maia

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas. Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Bomfim, Thereza Loureiro, Rayana Maia

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia. Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia Geneticista Convidada: Ida Vanessa Doederlein Schwartz

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado? No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que significa essa atualização na versão de 2022. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira

O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Vamos começar a dessenrolar nosso DNA e se aprofundar no Microarray! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira

Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pesquisa? Hoje você poderá tirar muitas dúvidas sobre o mercado de trabalho, com seus desafios e suas vantagens, na Genética Médica! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thaís Bomfim, Thereza Loureiro

As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão importante da medicina. Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva, tire suas dúvidas e saiba mais! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Joselito Sobreira Geneticistas Convidados: Caio Bruzaca e Ana Eduarda Saraiva

A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de ser um tema de grande relevância para qualquer profissional da saúde devido sua incidência. Neste episódio vamos conversar sobre Neurofibromatose, então venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Rosenelle Araujo

O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética. Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer sobre TEA! Então venha conosco e aproveite! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rosenelle Araujo, Rayana Maia Psiquiatra da Infância e Adolescência Convidada: Rosa Magaly Morais

Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA. Campo recente da ciência (com seu conceito atual sendo definido em 2008), a epigenética se relaciona ao estudo de diversas doenças genéticas relacionadas a esse processo de silenciamento e expressão dos genes (as Síndromes do Imprinting) e também ao risco de doenças multifatoriais. Venha conosco descobrir mais sobre esse tema tão interessante e complexo da Genética! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rosenelle Araujo, Rayana Maia

A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e conhecimentos específicos que o tornam preparado para investigação, acompanhamento e tratamento de doenças de origem genética, em incluindo das doenças raras. Venham conosco nessa conversa descontraída sobre essa etapa da jornada do médico geneticista: a formação! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Rosenelle Araujo, Thais Bomfim, Thereza Loureiro

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que são fundamentais para modificar a história natural da doença, no episódio de hoje vamos abordar esse tema tão importante para a genética médica. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thais Bomfim, Joselito Sobreira

Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são fundamentais para uma futura gestação saudável. Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva, tire suas dúvidas e saiba mais! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Bomfim, Joselito Sobreira Geneticista Convidado: Caio Bruzaca

A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas pessoas com dúvidas a respeito de sua eficácia e segurança. Venha conosco para esse bate e papo sobre Vacinação e Covid-19, onde responderemos essas e outras dúvidas atuais. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thaís Bomfim Geneticista Convidado: Salmo Raskin

O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955. Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro, Rosenelle Araujo

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a Infertilidade Feminina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro Convidada: Fernanda Ramos

A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em todos os estados brasileiros, aderindo à triagem outras doenças importantes cujo diagnóstico e intervenção precoce mudam a história daquela pessoa. No episódio de hoje recebemos Eliane Pereira dos Santos, coordenadora do laboratório da APAE Anápolis e que muito contribuiu para a expansão do teste do pezinho nos últimos anos. Venha conosco conhecer mais sobre o tema! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Teixeira, Rosenelle Araujo, Rayana Maia, Ricardo Barbosa Convidada: Eliane Pereira dos Santos

O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!! No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thais Teixeira Acadêmica: Mariana Pombeiro

No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante! Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para investigar o risco de câncer? Aproveitem esse episódio e descubram todas essas respostas! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Teixeira, Henrique Galvão, Victor Ferraz

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, chegando ao momento do desenvolvimento de medicações que atuam diretamente no defeito genético, em alguns casos específicos. Nesse episódio recebemos uma convidada especial, a Dra. Ana Lucia Langer, presidente da Aliança Distrofia Brasil, para falar sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Conheça mais sobre a DMD e a Aliança Distrofia Brasil: https://www.facebook.com/aliancadistrofiabrasil Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rayana Maia Geneticistas: Rodrigo Fock Pediatra Convidada: Ana Lucia Langer