El 17 de septiembre nos unimos para celebrar el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una fecha de importancia crucial en la lucha contra esta enfermedad hereditaria que afecta a personas en todo el mundo. ¿Por qué este día en particular? Porque conmemora el aniversario del descubrimiento del gen MEFV, un hito en la investigación médica que ha arrojado luz sobre esta afección y ha permitido avances significativos en su diagnóstico y tratamiento. ¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)? La FMF es una enfermedad autoinflamatoria rara pero debilitante que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal intenso y, en algunos casos, inflamación de las articulaciones y membranas serosas, como la que recubre los pulmones y el corazón. Estos episodios, conocidos como crisis, pueden ser extremadamente dolorosos y debilitantes, afectando significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. Síntomas y Diagnóstico de la FMF Los síntomas de la FMF pueden variar de una persona a otra, lo que a menudo dificulta su diagnóstico. Sin embargo, algunos signos comunes incluyen fiebre, dolor abdominal, inflamación de las articulaciones y, en ocasiones, erupciones cutáneas. La FMF es hereditaria y se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado llamado MEFV. La identificación de este gen ha sido un avance fundamental en el diagnóstico de la enfermedad. Para diagnosticar la FMF, los médicos realizan pruebas genéticas y evalúan los síntomas clínicos del paciente. Es importante destacar que un diagnóstico temprano y preciso puede marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad y sus familias.