En esta nuevo episodio especial, nos sumergimos en el mundo poco conocido del síndrome de Usher y las enfermedades minoritarias, de la mano de Berta Adell, quien nos abre su corazón compartiendo la historia de Bruna, su hija, y su batalla contra esta condición genética hereditaria.
A través de una conversación profunda, Berta y Joan abordan los desafíos y las esperanzas que rodean al síndrome de Usher, desde el diagnóstico y el tratamiento hasta el impacto personal y familiar. Berta nos el implante coclear y cómo los avances en la ciencia están marcando y marcarán la vida de su hija.
Este episodio no solo es una lección sobre el síndrome de Usher, sino también una llamada a la acción. Berta nos explica su lucha para la creación de la fundación y asociación Safe Side Now Europe, una iniciativa destinada a luchar contra el síndrome de Usher, destacando la crítica necesidad de mayor inversión en investigación y desarrollo.
¿Cómo apoyar a Safe Sight Now y a la lucha contra el Síndrome de Usher?
💫 https://www.savesightnoweurope.org
📲 https://www.instagram.com/savesightnoweurope/
Juntos, Berta y Joan discuten la importancia de la concienciación, la superación de los obstáculos burocráticos y la urgencia de adaptar los esfuerzos de investigación a las necesidades únicas de las enfermedades minoritarias. Escucharás historias de resiliencia, la importancia de tener referentes positivos y cómo la agrupación de enfermedades genéticas por mutaciones puede acelerar la búsqueda de tratamientos.
💡 ¿Qué es el síndrome de Usher? https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Usher
No pierdas la oportunidad de ser parte de esta conversación vital. Únete a nosotros en El Baile del 8 para apoyar la lucha contra el síndrome de Usher y descubrir cómo la esperanza, la ciencia y la comunidad pueden unirse para marcar la diferencia.
Escucha ahora y comparte para ayudar a iluminar el camino hacia un futuro más brillante para todas las familias afectadas por enfermedades minoritarias.
📣 El síndrome de Usher es una enfermedad genética que afecta a la audición, el equilibrio y la visión.
📣 El implante coclear es un tratamiento para la pérdida de audición en personas con síndrome de Usher.
📣 Es importante concienciar sobre las enfermedades minoritarias y apoyar la investigación científica para encontrar tratamientos y soluciones.
📣 La falta de inversión en ciencia y la falta de visibilidad de las enfermedades minoritarias son desafíos que deben abordarse. Es necesario invertir más en enfermedades minoritarias y buscar tratamientos y curas para estas condiciones.
📣 Crear conciencia y generar apoyo es fundamental para encontrar soluciones para las enfermedades minoritarias.
📣 Los obstáculos burocráticos y los filtros para aprobar tratamientos pueden retrasar la búsqueda de soluciones.
📣 Es importante tener referentes y role models para las personas con enfermedades minoritarias.
01:16 El síndrome de Usher y las enfermedades minoritarias
03:23 Implante coclear y tratamiento del síndrome de Usher
07:13 Diagnóstico del síndrome de Usher en Bruna
12:08 Creación de Safe Side Now Europe
13:24 Impacto emocional del diagnóstico del síndrome de Usher
15:58 La importancia de la investigación y los estudios de historia natural
19:01 La lucha contra las enfermedades minoritarias y la falta de inversión en ciencia
20:28 La creación de Safe Side Now Europe y la importancia de ayudar a toda la comunidad
24:51 La difusión de las enfermedades minoritarias y la necesidad de conciencia y apoyo
27:11 Cómo ayudar a la lucha contra el síndrome de Usher y las enfermedades minoritarias
30:05 La falta de inversión en enfermedades minoritarias
32:26 Los desafíos de la burocracia y los filtros para aprobar tratamientos
35:04 La vida de Bruna y su desarrollo
36:40 La importancia de tener referentes
41:48 El poder de la esperanza y la importancia de apoyar a la ciencia
42:49 Un mensaje de esperanza para las familias con enfermedades minoritarias