🎙️ EP312｜史蒂爾氏症：臨床與病理綜述
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📌 主題亮點：
1. 重新界定史蒂爾氏症為「自體發炎性疾病」，而非傳統的自體免疫疾病。
2. 解析 IL-1、IL-6 等細胞激素在疾病發生中的關鍵驅動角色。
3. 探討臨床診斷與治療策略，包含生物製劑應用與併發症警示。
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🔍 內容解析：
本集重點：
史蒂爾氏症（Still’s disease）是一種罕見但具有代表性的自體發炎性疾病，其發病機制核心在於先天免疫系統的過度活化，而非傳統免疫學中的抗體或 T 細胞異常。這樣的區分，改變了臨床醫師對病因、治療與預後的整體思維。
🧬 發病機制與病理生理
史蒂爾氏症的病理基礎源於細胞激素風暴（cytokine storm），其中以 IL-1 與 IL-6 的持續上升為關鍵。這些促炎介質導致高熱、皮疹與關節炎三聯徵的典型臨床表現，同時影響肝功能、血球生成與凝血系統。研究顯示，成人型史蒂爾氏症（AOSD）與全身型幼年特發性關節炎（sJIA）本質上是同一疾病譜系，只是發病年齡不同。
🧪 臨床特徵與診斷指標
臨床上最具代表性的三聯症為：
• 間歇性高燒（spiking fever）
• 鮭魚色皮疹（salmon-pink rash）
• 關節炎或多關節痛
除此之外，高鐵蛋白血症（hyperferritinemia） 是極具診斷意義的實驗室指標，其值往往超過數千 ng/mL，並與疾病活動度密切相關。由於缺乏單一特異性檢測，診斷仍以「排除性原則」為主，須排除感染、惡性腫瘤與其他風濕性疾病。
💊 治療演進與現代策略
傳統治療以類固醇及免疫抑制劑（如 methotrexate）為主，但近年隨著對 IL-1、IL-6 通路理解加深，生物製劑治療 成為突破性發展：
• IL-1 抑制劑（如 Anakinra, Canakinumab）
• IL-6 抑制劑（如 Tocilizumab）
這些標靶藥物不僅可快速控制發炎反應，也能降低併發症風險並改善長期關節功能。
⚠️ 併發症：巨噬細胞活化症候群 (MAS)
MAS 是史蒂爾氏症最危險的併發症，其本質為免疫失衡導致的全身性血球吞噬現象。臨床上出現持續高燒、肝功能惡化、血球下降與凝血異常時，應高度懷疑。MAS 屬醫療急症，需立即啟動高劑量類固醇、免疫抑制及生物製劑治療。
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🎤 主講人資訊：
Dr. Happy Human Plumber