Unter der Schirmherrschaft der dsai e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag von Pharming Group N.V.
8 episodes
5 months ago
Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt.
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist.
Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.
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Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt.
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist.
Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.
Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven
Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
30 minutes
8 months ago
Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven
Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?
In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig ist.
Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen nachhaltig verbessern? Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.
Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt.
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist.
Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.
