X-gebonden hypofosfatemie, kortweg XLH, is een zeldzame erfelijke aandoening die grote impact heeft op het dagelijks leven. Toch worden de klachten van XLH-patiënten soms niet voldoende serieus genomen. Over deze problematiek gaat Maarten le Fevre in gesprek met patiënten Mariska Hogenbirk en Maja Licher. Maja is ook voorzitter van de XLH Vereniging Nederland.
De onzichtbare last
Een voorbeeld van hoe klachten worden onderschat, komt van Mariska, een patiënt die pas op latere leeftijd de diagnose XLH kreeg. In haar jeugd werd ze met ernstige pijnklachten van het kastje naar de muur gestuurd. “Ze zeiden dat ik er wel overheen zou groeien,” vertelt ze. Ook recentelijk heeft Mariska een zelfde voorbeeld: ze had heel veel pijn, de klachten werden onderschat en weken later werd bekend dat zij een spontane botbreuk had.
Deze ervaring is niet uniek. Volgens Maya is het binnen de XLH-gemeenschap een terugkerend probleem dat klachten worden gebagatelliseerd: “Als patiënten geen gehoor krijgen, houden ze klachten maar voor zich.”
Regie nemen als patiënt
De podcast benadrukt het belang van zelf de regie nemen in het zorgproces. Mariska beschrijft hoe ze dankzij de XLH Vereniging haar weg vond naar een expertisecentrum in Leiden. Daar werd ze voor het eerst écht gehoord en kreeg ze een behandelplan op maat, inclusief spierkrachtmetingen en gestructureerde klachtenregistratie – iets wat ze eerder nooit had meegemaakt.
De sleutel? Informatie delen en de juiste hulp zoeken. “Als je mondig bent en je klachten open bespreekt, kun je passende zorg krijgen,” aldus Mariska. De vereniging speelt hierbij een cruciale rol.
De rol van expertisecentra
Een belangrijke aanbeveling uit de podcast is dat XLH-patiënten minimaal één keer per jaar gezien zouden moeten worden in een expertisecentrum. Deze centra beschikken over specifieke kennis wat in regionale ziekenhuizen vaak niet terug te vinden is.
“Een orthopeed in een regulier ziekenhuis ziet misschien één keer in zijn leven een XLH-patiënt. Daarom is die expertise zo belangrijk.”
Samen beslissen met zorgverleners
De podcast maakt duidelijk dat communicatie tussen patiënt en zorgverlener essentieel is. Artsen moeten niet alleen luisteren, maar ook doorvragen. Hoe vermoeid is een patiënt werkelijk? Hoeveel pijn beïnvloedt het dagelijks functioneren? En patiënten moeten op hun beurt eerlijk zijn over hun klachten, hoe moeilijk dat soms ook is.
“Zeggen dat iets pijn doet is niet zeuren. Het is essentieel om de juiste hulp te krijgen.”
Tot slot: Word lid, wees zichtbaar
De podcast eindigt met een oproep aan XLH-patiënten: word lid van de vereniging. Met meer leden komt er meer zichtbaarheid, kunnen er betere voorzieningen komen en krijgt de stem van patiënten meer gewicht bij zorgprofessionals en beleidsmakers.
Kijk voor meer informatie op https://xlh-vereniging.nl/
KKI/NL/CYS/0497 – Juni 2025