¡Bienvenidas y bienvenidos al episodio 121 de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana! Hoy estrenamos la séptima temporada con una entrevista que refleja exactamente el espíritu de este podcast: unir la ciencia más avanzada con el compromiso social.

Nuestro invitado es el Dr. Pablo Lapunzina, referente internacional en enfermedades raras y genómica traslacional, actual Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Jefe de Grupo de Investigación en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM-IdiPAZ), en Madrid.

En esta conversación exploramos cómo la investigación en genómica traslacional puede transformar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes, el papel de la cooperación internacional, los avances tecnológicos que están cambiando la práctica clínica y los retos que persisten para garantizar un acceso equitativo a la medicina de precisión.

Comenzar la temporada con Pablo Lapunzina es abrir una ventana a la genética que conecta el laboratorio con las personas, que une redes de conocimiento y que mira al futuro con la convicción de que la ciencia debe servir para mejorar vidas. Acompáñanos en este primer episodio de la séptima temporada y descubre cómo la genómica traslacional está escribiendo nuevas historias para las enfermedades raras.

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