En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

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