Entrevistas con Valor  

XXX entrevista de AECOM&Sociedad en la que el Dr. Vicente Rubio entrevista al Dr. Pablo Sanjurjo, MD,PhD, Miembro del CIBER de Enfermedades Raras, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII)  AECOM&Sociedad es un grupo de AECOM, Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo 

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Frases más importantes:

-Por motivación familiar, en especial un cuñado que era médico internista, decidí realizar los estudios de medicina.  

-Durante mis estudios de medicina conocí al Prof. Sánchez Villares, y su calidad me influyo a que me decantara por la especialidad de pediatría.  

-Durante mis tres primeros años de profesión, fui médico en dos pueblos de Vizcaya y posteriormente me incorporé al Hospital de Cruces – Barakaldo (Vizcaya) en el Departamento del Prof. Juan Rodríguez Soriano.  

-Por indicación del Prof. Juan Rodríguez Soriano me dediqué a las enfermedades metabólicas hereditarias en su vertiente clínica y con un laboratorio.  

-El primer trabajo que publiqué fue de un paciente con afectación renal que tenía una enfermedad metabólica, una tirosinemia tipo I.  

-En los primeros años diagnostiqué un paciente con Lisinuria con Intolerancia a las proteínas que ayudo a que se descubriera el gen causal.  

-En base a la experiencia clínica, participé en la elaboración de varias guías clínicas quizá resaltar la primera guía clínica europea de trastornos del ciclo de la urea.  Una gran ayuda para el diagnóstico precoz se debe al cribado neonatal expandido.  

-Tuve una estancia en el laboratorio de la Dra. Manuela Martín y gracias a ello puede iniciar mi línea de investigación basada en los ácidos grasos.  

-Recibí el premio Reina Sofía 2002 en base a mis líneas de investigación, como fue el riesgo cardiovascular en el niño.  

-En el año 1994 realicé una ponencia resaltando la importancia que tenia para las enfermedades metabólicas hereditarias la conexión de los clínicos y bioquímicos, de ello surgió un grupo de trabajo que creo una Fundación y esta dio lugar a la actual AECOM.   

-En el año 95 junto al Dr. Antonio Baldellou iniciamos la andadura de realizar un libro cuya primera edición tuvo lugar en 2001, y que sigue teniendo en la actualidad un gran valor por el idioma, autores y su continuidad en el tiempo con nuevas ediciones.  

-Mi gran legado ha sido el libro y mi activismo en el campo de los errores innatos del metabolismo.

XXX entrevista de AECOM&Sociedad en la que la Dra. María Luz Couce entrevista a la Profesora Verónica Cornejo, Profesora Titular (Universidad de Chile), Jefa de Genética y Enfermedades Metabólicas. Instituto de Nutrición y Tecnología de los alimentos (INTA), https://inta.cl

Algunas de las frases mas importantes de esta entrevista:

• Durante la realización de mi magister inicié mi andadura en las enfermedades metabólicas, posteriormente fui a USA a mejorar mi formación.
• Cuando volví a la Universidad de Chile, preparé la pesquisa neonatal. 
• La fundación INTA, que es un centro de investigación, creo el despistaje y seguimiento de estos pacientes con ayuda del estado. 
• Trabajamos con diferentes centros regionales distribuidos por nuestro país, de un modo coordinado lo que facilito su extensión. 
• El modelo asistencial desde hace 10 años se abrió a la policlínica del adulto, para ello una de nuestras neurólogas tuvo una instancia en Francia. La transición se inicia a los 10 o 14 años. 
• Dentro la fundación INTA existe un laboratorio de genética que desde hace unos 5 años ha empezado a fusionarse con el de metabólicas. Así, tenemos un número de genetistas introducidos en las enfermedades metabólicas. 
• Debemos buscar las herramientas para dar realce a la nutrición, el mundo molecular no es el definitivo. 
• La sociedad científica Latinoamericana agrupa a 20 países y vamos por el 14 congreso, y nos ha permitido agruparnos mediante el conocimiento. 
• Hace poco tiempo realizamos un estudio piloto de despistaje ampliado a 26 enfermedades, y diagnosticamos 50 pacientes, este éxito creo que favorecerá su extensión a nivel nacional. 
• Como en nuestro país existe mucha distancia entre los extremos, la telemedicina que ha traído el Covid ha permitido romper barreras y tener un control más cercano y mejorar la adherencia. Creo que en un futuro en la asistencia se mantendrá un modelo hibrido. 

Conclusión: 

Es importante el trabajo en equipo
Detrás de una mancha de sangre existe una persona
Mantener una buena adherencia se basa en un trabajo colaborativo y de apoyo.

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Sexta entrevista de AECOM&Sociedad en la que el Dr. Álvaro Hermida entrevista a Adrian Martínez (Paciente de Enfermedad Mitocondrial) y su Madre Mª Teresa, (Presidenta AIPMI)

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Algunas de las frases mas importantes de esta entrevista:

• El termino MITOGUERRERO me lo pusieron porque a pesar de mi enfermedad, decidi ser pionero en participar en deporte de alto nivel, basado en mi afán de superación y de lucha.
• Al inicio, antes del diagnóstico, fueron tiempos duros y frustrantes, hasta que a los 17 años tuve el diagnóstico y fue como si me tocara la lotería de Navidad.
• Adrián recuerda la primera época escolar muy difícil por la dificultad para  realizar ejercicios, y a nivel de la compresión, dando esto lugar a una relación complicada con los profesores y compañeros.
• Hasta los 15 años podía andar, y en ese momento ya no podía y precisé de utilizar una silla de ruedas, y a pesar de ello decidí continuar luchando para cumplir mis metas.
• Mi bachillerato tuvo que ser a distancia por adaptarse a mi ritmo, y luego realicé un grado superior de informática.
• El impacto a nivel familiar es enorme tanto a nivel económico como laboral, dando lugar a modificaciones importantes a pesar de los apoyos de la familia. Es difícil conciliar la vida familiar y laboral.
• Apoyo psicológico para la gestión emocional viene bien tanto para el paciente como a la familia, y debería ser una necesidad cubierta.
• A día de hoy sigue siendo dificultosa la vida social, en base a que sigue existiendo barreras al reconocimiento de la discapacidad.
• Las asociaciones de pacientes son imprescindibles, permite encontrarse personas en la misma situación y es un punto de encuentro evitando que se sientan solos.
• Así mismo, las asociaciones permiten conocer profesionales e investigadores.
• Lema (de las asociaciones) Juntos podemos y juntos ganaremos.
• Según Adrián un área de mejora es incrementar el presupuesto en Investigación en general en todas las áreas.
• Madre dice como área de mejora, Mejorar la inclusión individualizada de estos pacientes en la sociedad. 
• A raíz de dar charlas para dar visibilidad a estas enfermedades, decidí realizar un libro en ambiente medieval y con un enfoque positivo que me permitió ayudar a expresar mis emociones.
• Su filosofía: Luchar por cumplir lo que deseas.

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Quinta entrevista de AECOM&Sociedad en la que el Dr. Isidro Vitoria entrevista al Dr. Vicente Rubio, MD,PhD, Miembro del CIBER de Enfermedades Raras, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII)

Algunas de las frases mas importantes de esta entrevista:

• Cuando terminé el bachillerato tenía claro que quería estudiar medicina con investigación.
• En un curso de la OMS descubrí que me gustaba la bioquímica, motivo por el cual me fui a USA al grupo del profesor Santiago Grisolía.
• En mis tres años en USA observé lo importante que es la interrelación con la gente en la investigación.
• Tuve una etapa de asistencia clínica en la que realicé hasta 30 partos.
• La docencia me gusta en una dosis razonable, es decir alrededor de 30-40 horas.
• En los estudios sobre el ciclo de la urea, descubrimos la relevancia del Carbamilglutamato en la activación de su primera enzima la Carbamil-fosfato Sintetasa, y fuimos capaces de sintetizarlo para un paciente en Suiza.
• En la investigación lo básico y lo aplicado esta todo junto.
• A nivel personal la investigación es mi jobi.
• El contacto con los amigos es un regalo, y típico de los mediterráneos.

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Cuarta entrevista de AECOM&Sociedad dentro del Ciclo Entrevistas con Valor, en la que la Dra. María Luz Couce entrevista al Prof. Ángel Carracedo, Catedrático de la USC y Director de la Fundación Medicina Xenómica (SERGAS).  

Algunas de las frases mas importantes de esta entrevista:

• La figura de mi abuelo médico, así como mis padres me influenciaron en ser médico, pero fueron los niños los que me motivaron a meterme en el laboratorio.
• Ya desde la época MIR creí en la especialidad de genética, y por influencia de mi profesor me ilusiono la medicina forense con visión genética. En mi estancia en Suecia aprendí mucho de genética e investigación.
• La investigación es importante para el médico. Así, no se puede diferenciar entre investigación y practica clínica, además, la investigación es curiosidad, que mejora la medicina, la rutina actual no deja espacio para la investigación lo que mata la excelencia, aunque puede que la asistencia puede ser buena.
• España sigue siendo un sitio donde no es fácil la investigación, pero ha mejorado y las cosas empiezan a cambiar.
• La genética tiene importancia en el diagnóstico, pero también es importante en la estratificación de la enfermedad y permite realizar la medicina personalizada, así en la infección por covid el 50% de la clínica se debe a la genética, y en el cáncer los genes mutados permiten terapias dirigidas.
• No se porque no existe la especialidad de genética. Y esto seguro motiva que exista desigualdades a nivel regional.
• En cuanto a las enfermedades raras, se debería llegar a un diagnostico en el primer año del inicio de los síntomas y este logro debe ser equitativo en todo el país.
• Las terapias genética y celular, ayudaran a alcanzar los 1000 tratamientos antes del 2027, en este grupo de enfermedades.
• Es importante acercar la ciencia a la sociedad, por eso acudo a los colegios e intento mejorar el sistema educativo donde es importante educar en valores como el de la diversidad.
• Actualmente estoy ilusionado en la red estructural de medicina de precisión, y en otro proyecto en el que toda enfermedad rara que no logra un diagnóstico, se realice un esfuerzo de estudios genéticos para conseguir el diagnóstico.

Enlaces Importantes: 

https://www.xenomica.eu
https://www.usc.gal/es

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Tercera entrevista de AECOM&Sociedad dentro del Ciclo Entrevistas con Valor, en la que el Dr. Guillem Pintos entrevista a Jorge Capapey, Presidente de AELMHU, Asociación Española de  Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos.

Algunas de las frases mas importantes de esta entrevista:

Los medicamentos huérfanos son los dirigidos a enfermedades poco prevalente, que crean gran impacto en el paciente y sin tratamiento en la actualidad 

 En el desarrollo de los ensayos clínicos para medicamentos huérfanos los centros expertos y clínicos ayudan a diseñar las variables del estudio 

 Los estudios para medicamentos han permitido conocer mejor las causas subyacentes de las enfermedades mejorando su entendimiento. 

 Un elemento clave de la Agencia Europea del Medicamento, es valorar la eficiencia, seguridad de un medicamento después de su autorización  

 Las farmacéuticas ayudan a mejorar el conocimiento de estas enfermedades 

 El valor de una compañía farmacéutica depende de su capacidad de desarrollar nuevos fármacos y de la innovación que genera. 

 La tecnología empleada para algunas vacunas para el covid, procede de la investigación en medicamentos huérfanos 

 La investigación en red en las enfermedades raras mejora la innovación 

 
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos  (AELMHU) tiene entre otros objetivos mostrar a la sociedad estas enfermedades y poner en valor los medicamentos huérfanos
https://aelmhu.es/ 

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El profesor Pablo Sanjurjo entrevista al Dr. Antonio Baldellou

Frases importantes de la entrevista

"La vocación es cristalización que se va realizando a lo largo de la trayectoria vital de uno mismo"

"El primer desencadenante de mi vocación fue mi padre"

"La formación de las asociaciones de familias fue un hito fundamental"

"Las asociaciones de familias cambio a los pediatras"

"Las asociaciones de familias han sido un instrumento fundamental para mejora de la asistencia"

"El cribado neonatal es el paradigma de la medicina preventiva"

Entrevista a Julián Isla Gómez, ingeniero de Software en Microsoft, asesor de la agencia europea del medicamento y miembro de la fundación 29. 

Se define, a sí mismo, como un paracaidista en el mundo de las enfermedades raras a raíz de ser padre de un hijo con una enfermedad rara y por su experiencia recomienda que se debe buscar la información sobre estas enfermedades en fuentes fiables, y es aconsejable estar acompañados mientras se realiza esta labor.

Nos comenta que los sistemas informáticos actuales de los Hospitales tienen que evolucionar a sistemas que entiendan los textos y ayuden al diagnóstico.

Así mismo opina que la comunicación virtual con el enfermo a llegado para quedarse, aunque no va a suplir a la asistencial.

Las enfermedades raras, ya en la actualidad, son de ayuda para los tratamientos de enfermedades más prevalentes con una medicina de precisión.