Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной. Гости выпуска: Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкости https://hrupkie.ru/komanda/ Темы эпизодов: 1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48 2. Распространенность заболевания? 05:49 – 06:20 3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18 4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36 5. Клиническая картина заболевания? 09:42 – 11:45 6. Основные осложнения? 11:46 – 14:31 7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16 8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? 20:21 – 23:39 9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22 10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59 11.  Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40 12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38 13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24 14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03 15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38 16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05 17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57